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Lambert, Laetitia
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1
Série de 3 familles avec probable effet fondateur de la var..:
Clément, Guillemette
;
Becker, Aurélie
;
Felici, Charlotte
...
Revue Neurologique. 180 (2024) - p. S71-S72 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 g..:
Blanc, Albin
;
Bonnet, Céline
;
Wandzel, Marion
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 9 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Patients with complex and very-early-onset ATL1-related spa..:
Hamamie-Chaar, Angélique
;
Renaud, Mathilde
;
Gençpinar, Pinar
...
Journal of Neurology. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Combining globally search for a regular expression and prin..:
Tran Mau-Them, Frédéric
;
Overs, Alexis
;
Bruel, Ange-Line
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
Heterozygous pathogenic variation in GCH1 associated with t..:
Ravel, Jean-Marie
;
Michaud, Maud
;
Frismand, Solène
...
Parkinsonism & Related Disorders. 109 (2023) - p. 105310 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hy..:
Sloboda, Natacha
;
Renard, Emeline
;
Lambert, Laetitia
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 11 - p. 104853 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Optimized testing strategy for the diagnosis of GAA-FGF14 a..:
Bonnet, Céline
;
Pellerin, David
;
Roth, Virginie
...
Scientific Reports. 13 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Cross‐Talk between miRNAs from the Dlk1‐Dio3 Locus and Hist..:
Willekens, Jeremy
;
Mosca, Pauline
;
Burt‐Oberecken, Nathan
...
Molecular Nutrition & Food Research. 67 (2023) 21 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
JAK Inhibition in Aicardi-Goutières Syndrome: a Monocentric..:
Frémond, Marie-Louise
;
Hully, Marie
;
Fournier, Benjamin
...
Journal of Clinical Immunology. 43 (2023) 6 - p. 1436-1447 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Patient satisfaction, experience and preferences in the imp..:
Lançon, Allan
;
Beaudouin, Amandine
;
Lambert, Laetitia
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 10 - p. 104841 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of un..:
Ravel, Jean-Marie
;
Renaud, Mathilde
;
Muller, Jean
...
Genome Medicine. 15 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Reduced penetrance of an eastern French mutation in ATL1 au..:
Hocquel, Armand
;
Ravel, Jean-Marie
;
Lambert, Laetitia
...
neurogenetics. 23 (2022) 4 - p. 241-255 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
13
Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome ..:
Sloboda, Natacha
;
Lambert, Laetitia
;
Ciorna, Viorica
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10 (2022) 5 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Same performance of exome sequencing before and after fetal..:
Bourgon, Nicolas
;
Garde, Aurore
;
Bruel, Ange-Line
...
European Journal of Human Genetics. 30 (2022) 8 - p. 967-975 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
First report of a short in‐frame biallelic deletion removin..:
Ravel, Jean‐Marie
;
Comel, Margot
;
Wandzel, Marion
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 11 - p. 3343-3349 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15