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Lamperti, Costanza
228
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Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (122)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Genetic variants affecting NQO1 protein levels impact the e..:
Aleo, Serena Jasmine
;
Del Dotto, Valentina
;
Romagnoli, Martina
...
Cell Reports Medicine. 5 (2024) 2 - p. 101383 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Digenic Leigh syndrome on the background of the m.11778G>A ..:
Blickhäuser, Beryll
;
Stenton, Sarah L
;
Neuhofer, Christiane M
...
Brain. 147 (2024) 6 - p. 1967-1974 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
Management of seizures in patients with primary mitochondri..:
Mancuso, Michelangelo
;
Papadopoulou, Maria T.
;
Ng, Yi Shiau
...
European Journal of Neurology. 31 (2024) 7 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
A novel MT-ATP6 variant associated with complicated ataxia ..:
Sala, Daniele
;
Marchet, Silvia
;
Nanetti, Lorenzo
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
5
New insights into idebenone therapy in relation to NQO1:
La Morgia, Chiara
;
Aleo, Serena Jasmine
;
Del Dotto, Valentina
...
Acta Ophthalmologica. 102 (2024) S279 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
Deoxyguanosine kinase deficiency: natural history and liver..:
Manzoni, Eleonora
;
Carli, Sara
;
Gaignard, Pauline
...
Brain Communications. 6 (2024) 3 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
7
Generation of iPSCs from identical twin, one affected by LH..:
Peron, Camille
;
Cavaliere, Andrea
;
Fasano, Chiara
...
Stem Cell Research. 77 (2024) - p. 103406 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Currently available therapies in mitochondrial disease:
, In:
Mitochondrial Diseases; Handbook of Clinical Neurology
,
Kornblum, Cornelia
;
Lamperti, Costanza
;
Parikh, Sumit
- p. 189-206 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients ..:
Invernizzi, Federica
;
Izzo, Rossella
;
Colangelo, Isabel
...
Genes. 14 (2023) 7 - p. 1393 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Efficacy and Safety of Elamipretide in Individuals With Pri..:
Karaa, Amel
;
Bertini, Enrico
;
Carelli, Valerio
...
Neurology. 101 (2023) 3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Evaluation of Mitochondrial Dysfunction and Idebenone Respo..:
Baglivo, Mirko
;
Nasca, Alessia
;
Lamantea, Eleonora
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 16 - p. 12580 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Phenotyping mitochondrial DNA‐related diseases in childhood..:
Ardissone, Anna
;
Ferrera, Giulia
;
Lamperti, Costanza
...
European Journal of Neurology. 30 (2023) 7 - p. 2079-2091 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
13
Nanopore long-read next-generation sequencing for detection..:
Frascarelli, Chiara
;
Zanetti, Nadia
;
Nasca, Alessia
...
Frontiers in Genetics. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
Current management of primary mitochondrial disorders in EU..:
Mancuso, Michelangelo
;
Lopriore, Piervito
;
Lamperti, Costanza
...
Journal of Neurology. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
European Academy of Neurology guidance for developing and r..:
Aleksovska, Katina
;
Kobulashvili, Teia
;
Costa, Joao
...
European Journal of Neurology. 29 (2022) 6 - p. 1571-1586 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
1-15