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Launay, Erika
63  Ergebnisse:
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1

Loss-of-function variants affecting the STAGA complex compo..:

Kopp, Johannes ; Koch, Leonard A. ; Lyubenova, Hristiana...
Human Genetics.  143 (2024)  5 - p. 683-694 , 2024
Link: https://doi.org/10.1007/..
 
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2

Infertilité masculine et féminine liés à SYCE1 : cas d'une ..:

Lokchine, Anna ; Launay, Erika ; Nouyou, Bénédicte...
Morphologie.  107 (2023)  359 - p. 100636 , 2023
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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3

Insuffisance ovarienne prématurée sévère : pensez aux homme..:

Lokchine, Anna ; Mary, Laura ; Launay, Erika...
Morphologie.  107 (2023)  359 - p. 100622 , 2023
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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4

Phénotype prénatal des microduplications 22q11 : descriptio..:

Mary, Laura ; Lavillaureix, Alinoë ; Perrot, Adélie...
Morphologie.  106 (2022)  354 - p. S19 , 2022
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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5

Prenatal phenotype of 22q11 micro-duplications: A systemati..:

Mary, Laura ; Lavillaureix, Alinoë ; Perrot, Adélie...
European Journal of Medical Genetics.  65 (2022)  2 - p. 104422 , 2022
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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6

Validation fonctionnelle d'un variant homozygote du gène de..:

Jaillard, Sylvie ; Leclerc, Delphine ; Bales, Diane...
Morphologie.  106 (2022)  354 - p. S19-S20 , 2022
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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7

Antenatal finding of 16q24.1 duplication including FOXF1, r..:

Lavillaureix, Alinoë ; Foulon, Gauthier ; Launay, Erika...
Clinics and Research in Hepatology and Gastroenterology.  45 (2021)  5 - p. 101562 , 2021
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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8

Le facteur de transcription PBX1 est responsable d'anomalie..:

Mary, Laura ; Bigand, Antoine ; Cauchoix, Aurélie...
Morphologie.  105 (2021)  350 - p. S3-S4 , 2021
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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9

STAG3 homozygous missense variant causes primary ovarian in..:

Jaillard, Sylvie ; McElreavy, Kenneth ; Robevska, Gorjana...
Molecular Human Reproduction.  26 (2020)  9 - p. 665-677 , 2020
Link: https://doi.org/10.1093/..
 
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10

New insights into the genetic basis of premature ovarian in..:

Jaillard, Sylvie ; Bell, Katrina ; Akloul, Linda...
Maturitas.  141 (2020)  - p. 9-19 , 2020
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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11

Microduplications 22q11.2 typiques et atypiques en fœtopath..:

Perrot, Adélie ; Loget, Philippe ; Beaumont, Marion...
Morphologie.  103 (2019)  342 - p. 84-85 , 2019
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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12

Caractérisation du contenu génique de petits chromosomes ma..:

Rollier, Paul ; Beaumont, Marion ; Jauffret, Vincent...
Morphologie.  103 (2019)  342 - p. 87-88 , 2019
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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13

Microremaniements 16p11.2 BP4-BP5 en diagnostic prénatal : ..:

Beaumont, Marion ; Launay, Erika ; Henry, Catherine...
Morphologie.  103 (2019)  342 - p. 84 , 2019
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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14

Dépistage prénatal non invasif et détection d'aneuploïdies ..:

Launay, Erika ; Nouyou, Bénédicte ; Le Bouar, Gwenaëlle...
Morphologie.  103 (2019)  342 - p. 70 , 2019
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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15

DPNI et discordance fœto-placentaire : à propos de 6 cas:

Beaumont, Marion ; Lucas, Josette ; Launay, Erika...
Morphologie.  102 (2018)  338 - p. 140 , 2018
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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