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Leheup, Bruno
287
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (287)
Medientypen
Artikel (Online) (72)
OpenAccess-Volltexte (215)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Clinical spectrum of rare bone fragility disorders and resp..:
Charpié, Maëlle
;
Brunelle, Perrine
;
Baujat, Geneviève
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Patient with a heterozygous pathogenic variant in CSNK2A1 g..:
Blanc, Albin
;
Bonnet, Céline
;
Wandzel, Marion
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 9 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Growth Hormone Dose Modulation and Final Height in Short Ch..:
Coutant, Régis
;
Leheup, Bruno
;
Nicolino, Marc
.
Hormone Research in Paediatrics. 96 (2023) 5 - p. 495-508 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1159/..
?
4
MAST1-related mega-corpus-callosum syndrome with central hy..:
Sloboda, Natacha
;
Renard, Emeline
;
Lambert, Laetitia
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 11 - p. 104853 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Cross‐Talk between miRNAs from the Dlk1‐Dio3 Locus and Hist..:
Willekens, Jeremy
;
Mosca, Pauline
;
Burt‐Oberecken, Nathan
...
Molecular Nutrition & Food Research. 67 (2023) 21 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Microdeletions at 19p13.11p12 in five individuals with neur..:
Rieger, Melissa
;
Moutton, Sébastien
;
Verheyen, Sarah
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 1 - p. 104669 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of un..:
Ravel, Jean-Marie
;
Renaud, Mathilde
;
Muller, Jean
...
Genome Medicine. 15 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant ca..:
Becker, Aurélie
;
Felici, Charlotte
;
Lambert, Laëtitia
...
Clinical Genetics. 103 (2022) 3 - p. 346-351 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
Regionally defined proteomic profiles of human cerebral tis..:
Melliou, Sofia
;
Sangster, Kevin T.
;
Kao, Jennifer
...
Cell Reports. 39 (2022) 8 - p. 110846 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Atypical phenotype of a patient with Bardet–Biedl syndrome ..:
Sloboda, Natacha
;
Lambert, Laetitia
;
Ciorna, Viorica
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10 (2022) 5 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Fertility in McCune Albright syndrome female: A case study ..:
Agopiantz, Mikaël
;
Sorlin, Arthur
;
Vabres, Pierre
...
Journal of Gynecology Obstetrics and Human Reproduction. 50 (2021) 9 - p. 102171 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
MAN1B1-CDG: Three new individuals and associated biochemica..:
Sakhi, Soraya
;
Cholet, Sophie
;
Wehbi, Samer
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 28 (2021) - p. 100775 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box..:
Ravel, Jean-Marie
;
Benkirane, Mehdi
;
Calmels, Nadège
...
Journal of Neurology. 268 (2021) 5 - p. 1927-1937 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Dermatological opinions are imperative in ambulatory and ac..:
Moiny-Fouquet, Mathilde
;
Guillaume, Claire
;
Berlengi, Noémie
...
Archives de Pédiatrie. 28 (2021) 5 - p. 417-421 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Severe Phenotype in Patients with Large Deletions of NF1:
Pacot, Laurence
;
Vidaud, Dominique
;
Sabbagh, Audrey
...
Cancers. 13 (2021) 12 - p. 2963 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15