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Li, Chumei
120
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OpenAccess-Volltexte (51)
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?
1
Correspondence: Perspectives on the future of dysmorphology:
Li, Chumei
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 8 - p. 2252-2253 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TO..:
Saffari, Afshin
;
Lau, Tracy
;
Tajsharghi, Homa
...
Brain. 146 (2023) 8 - p. 3273-3288 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
Further characterization of the 9q31 microdeletion phenotyp..:
Brady, Lauren
;
Ballantyne, Mark
;
Duck, John
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11 (2022) 3 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Hesperetin Nanoparticle Targeting Neutrophils for Enhanced ..:
Yao, Kai
;
Mu, Qingchun
;
Zhang, Yufei
...
Advanced Functional Materials. 32 (2022) 43 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Hesperetin Nanoparticle Targeting Neutrophils for Enhanced ..:
Yao, Kai
;
Mu, Qingchun
;
Zhang, Yufei
...
Advanced Functional Materials. 32 (2022) 43 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
TSPEAR variants are primarily associated with ectodermal dy..:
Bowles, Bradley
;
Ferrer, Alejandro
;
Nishimura, Carla J.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 8 - p. 2417-2433 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Mutations in FAM50A suggest that Armfield XLID syndrome is ..:
Lee, Yu-Ri
;
Khan, Kamal
;
Armfield-Uhas, Kim
...
Nature Communications. 11 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopm..:
Mak, Christopher C Y
;
Doherty, Dan
;
Lin, Angela E
...
Brain. 143 (2019) 1 - p. 55-68 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
9
Mutations That Alter the Carboxy-Terminal-Propeptide Cleava..:
Cundy, Tim
;
Dray, Michael
;
Delahunt, John
...
Journal of Bone and Mineral Research. 33 (2018) 7 - p. 1260-1271 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Cover Image, Volume 176A, Number 4, April 2018:
Zarate, Yuri A.
;
Smith‐Hicks, Constance L.
;
Greene, Carol
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 4 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Natural history and genotype‐phenotype correlations in 72 i..:
Zarate, Yuri A.
;
Smith‐Hicks, Constance L.
;
Greene, Carol
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 176 (2018) 4 - p. 925-935 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Normal IQ is possible in Smith‐Lemli‐Opitz syndrome:
Eroglu, Yasemen
;
Nguyen‐Driver, Mina
;
Steiner, Robert D.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 173 (2017) 8 - p. 2097-2100 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 c..:
Lowther, Chelsea
;
Speevak, Marsha
;
Armour, Christine M.
...
Genetics in Medicine. 19 (2017) 1 - p. 53-61 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Novel features of Helsmoortel–Van der Aa/ADNP syndrome in a..:
Li, Chumei
;
Wang, Yongdong
;
Szybowska, Marta
American Journal of Medical Genetics Part A. 173 (2017) 7 - p. 1994-1995 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Utility of Genomic Methylation Microarrays to Measure Sprea..:
McCready, Elizabeth
;
Grafodatskaya, Daria
;
Schenkel, Laila
...
Cancer Genetics. 209 (2016) 6 - p. 299 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15