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Lichter-Konecki, Uta
99
Ergebnisse:
Personensuche
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Online (99)
Medientypen
Artikel (Online) (81)
OpenAccess-Volltexte (18)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P018: Phenylketonuria families and researchers evaluating e..:
Arnold, Georgianne
;
Christ, Shawn
;
Lichter-Konecki, Uta
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100895 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Initial results from the PHEFREE longitudinal natural histo..:
Christ, Shawn E.
;
Arnold, Georgianne
;
Lichter-Konecki, Uta
...
Molecular Genetics and Metabolism. 143 (2024) 1-2 - p. 108541 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Update from the NIH rare disease consortium for hyperphenyl..:
Arnold, Georgianne
;
Christ, Shawn
;
Lichter-Konecki, Uta
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 4 - p. 108205 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
P007: PP4 criteria specifications for proximal urea cycle d..:
Simpson, Kara
;
Mew, Nicholas Ah
;
Caldovic, Ljubica
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100884 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Late diagnosis of the X-linked MCT8 deficiency (Allan–Hernd..:
Sriram, Swetha
;
Shahid, Nabiha
;
Mysliwiec D, Diana
...
Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism. 37 (2024) 4 - p. 371-374 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1515/..
?
6
CURATION OF SEQUENCE VARIANTS IN UREA CYCLE GENES:
Simpson, Kara
;
Mew, Nicholas Ah.
;
Caldovic, Ljubica
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 3 - p. 107488 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Health-related quality of life in a systematically assessed..:
Murali, Chaya N.
;
Barber, John R.
;
McCarter, Robert
...
Molecular Genetics and Metabolism. 140 (2023) 3 - p. 107696 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Relationship between longitudinal changes in neuropsycholog..:
Lichter-Konecki, Uta
;
Sanz, Jacqueline H.
;
Ah Mew, Nicholas
...
Pediatric Research. 94 (2023) 6 - p. 2005-2015 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Newborn Screening for X-Linked Adrenoleukodystrophy: Review..:
Priestley, Jessica R. C.
;
Adang, Laura A.
;
Drewes Williams, Sarah
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 2 - p. 24 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Multisite Retrospective Review of Outcomes in Renal Replace..:
Ames, Elizabeth G.
;
Powell, Corey
;
Engen, Rachel M.
...
The Journal of Pediatrics. 246 (2022) - p. 116-122.e1 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Refining ClinGen loss of function variant recommendations f..:
Groopman, Emily
;
Weaver, Meredith
;
Zastrow, Diane
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S231 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Glycerol phenylbutyrate efficacy and safety from an open la..:
Longo, Nicola
;
Diaz, George A.
;
Lichter-Konecki, Uta
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) 1 - p. 19-26 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Opportunities for fellowship education: the first year of t..:
Baker, Peter
;
Ables, Holly
;
Bedoyan, Jirair
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S290-S291 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Correction to: Neutropenia and intellectual disability are ..:
Wortmann, Saskia B.
;
Ziętkiewicz, Szymon
;
Guerrero-Castillo, Sergio
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 9 - p. 1789 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Neutropenia and intellectual disability are hallmarks of bi..:
Wortmann, Saskia B.
;
Ziętkiewicz, Szymon
;
Guerrero-Castillo, Sergio
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 9 - p. 1705-1714 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15