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Lim, Jiin Ying
114
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OpenAccess-Volltexte (10)
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?
1
Analysis and visualisation of electronic health records dat..:
Moynihan, Daniel
;
Monaco, Sean
;
Ting, Teck Wah
...
Scientific Reports. 14 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Author Correction: Analysis and visualisation of electronic..:
Moynihan, Daniel
;
Monaco, Sean
;
Ting, Teck Wah
...
Scientific Reports. 14 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
The IFITM5 Ser40Leu variant can manifest as prenatal Caffey..:
Yap, Jia Ying Celeste
;
Lim, Jiin Ying
;
Bhatia, Anju
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 2 - p. 358-362 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Monozygotic twins with identical premature timing of acne o..:
Tan, Amanda S. H.
;
Chia, Shi Yun
;
Lim, Jiin Ying
.
Australasian Journal of Dermatology. 64 (2023) 3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
Clinical free text to HPO codes:
Stinton, Gabrielle
;
Lieviant, Jane A.
;
Kam, Sylvia
...
Rare. 1 (2023) - p. 100007 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Fibrous dysplasia in cardio‐facio‐cutaneous syndrome: A cas..:
Dong, Xiaoao
;
Png, Nicholas C. Y.
;
Fortier, Marielle V.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 9 - p. 2732-2737 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Reduced resource utilization with early use of next‐generat..:
Nazeha, Nuraini
;
Koh, Ai Ling
;
Kam, Sylvia
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 12 - p. 3482-3491 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
A recurrent, homozygous EMC10 frameshift variant is associa..:
Shao, Diane D.
;
Straussberg, Rachel
;
Ahmed, Hind
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 6 - p. 1158-1162 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Clinical features of a male with a USP9X variant associated..:
Fong, Nikki
;
Wei, Heming
;
Lim, Jiin Ying
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2021) 2 - p. 672-675 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase c..:
Hengel, Holger
;
Bosso-Lefèvre, Célia
;
Grady, George
...
Nature Communications. 11 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Further delineation of CDC45-related Meier-Gorlin syndrome ..:
Ting, Chun Yi
;
Bhatia, Neha Singh
;
Lim, Jiin Ying
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 2 - p. 103652 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
DISSEMINATED BACILLUS-CALMETTE-GUÉRIN INFECTIONS AND PRIMAR..:
Ong, Rina Yue Ling
;
Chan, Su-Wan Bianca
;
Chew, Siu Jun
...
International Journal of Infectious Diseases. 97 (2020) - p. 117-125 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Heterozygous missense variant inEIF6gene: A novel form ofSh..:
Koh, Ai Ling
;
Bonnard, Carine
;
Lim, Jiin Ying
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 9 - p. 2010-2020 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Microcephaly with a simplified gyral pattern in a child wit..:
Wei, Heming
;
Krishnappa, Janardhan
;
Lin, Grace
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2019) 3 - p. 576-578 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Novel mutations in the ciliopathy-associated gene CPLANE1 (..:
Bonnard, Carine
;
Shboul, Mohammad
;
Tonekaboni, Seyed Hassan
...
European Journal of Medical Genetics. 61 (2018) 10 - p. 585-595 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15