Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Lowther, Chelsea
42
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (42)
Medientypen
Artikel (Online) (17)
OpenAccess-Volltexte (25)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P576: Recalibration of scoring metrics to assess the pathog..:
Spector, Emily
;
Andersen, Erica
;
Herriges, John
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101482 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Points to consider in the detection of germline structural ..:
Raca, Gordana
;
Astbury, Caroline
;
Behlmann, Andrea
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 2 - p. 100316 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnost..:
Lowther, Chelsea
;
Valkanas, Elise
;
Giordano, Jessica L.
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 9 - p. 1454-1469 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
A cross-disorder dosage sensitivity map of the human genome:
Collins, Ryan L.
;
Glessner, Joseph T.
;
Porcu, Eleonora
...
Cell. 185 (2022) 16 - p. 3041-3055.e25 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Transcriptional and functional consequences of alterations ..:
Mohajeri, Kiana
;
Yadav, Rachita
;
D'haene, Eva
...
The American Journal of Human Genetics. 109 (2022) 11 - p. 2049-2067 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Author Correction: A structural variation reference for med..:
Genome Aggregation Database Production Team
;
Collins, Ryan L.
;
Brand, Harrison
...
Nature. 590 (2021) 7846 - p. E55-E55 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
A structural variation reference for medical and population..:
Collins, Ryan L.
;
Brand, Harrison
;
Karczewski, Konrad J.
...
Nature. 581 (2020) 7809 - p. 444-451 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Haploinsufficiency of vascular endothelial growth factor re..:
Reuter, Miriam S.
;
Jobling, Rebekah
;
Chaturvedi, Rajiv R.
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 4 - p. 1001-1007 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
Molecular characterization of NRXN1 deletions from 19,263 c..:
Lowther, Chelsea
;
Speevak, Marsha
;
Armour, Christine M.
...
Genetics in Medicine. 19 (2017) 1 - p. 53-61 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Impact of IQ on the diagnostic yield of chromosomal microar..:
Lowther, Chelsea
;
Merico, Daniele
;
Costain, Gregory
...
Genome Medicine. 9 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
11
Genomic Disorders in Psychiatry—What Does the Clinician Nee..:
Lowther, Chelsea
;
Costain, Gregory
;
Baribeau, Danielle A.
.
Current Psychiatry Reports. 19 (2017) 11 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
12
De novo large rare copy-number variations contribute to con..:
Mak, Christopher C Y
;
Chow, Pak Cheong
;
Liu, Anthony P Y
...
npj Genomic Medicine. 1 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Parental Origin of Interstitial Duplications at 15q11.2-q13..:
Isles, Anthony R.
;
Ingason, Andrés
;
Lowther, Chelsea
...
PLOS Genetics. 12 (2016) 5 - p. e1005993 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
14
Deletion of 15q11.2(BP1‐BP2) region: Further evidence for l..:
Hashemi, Bita
;
Bassett, Anne
;
Chitayat, David
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 167 (2015) 9 - p. 2098-2102 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Delineating the 15q13.3 microdeletion phenotype: a case ser..:
Lowther, Chelsea
;
Costain, Gregory
;
Stavropoulos, Dimitri J.
...
Genetics in Medicine. 17 (2015) 2 - p. 149-157 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15