Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Majid Alfadhel
408
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (408)
Medientypen
Artikel (Online) (160)
Buchkapitel (Online) (1)
OpenAccess-Volltexte (247)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic HMGXB4 loss-of-function variant causes intellectu..:
Al Mutairi, Fuad
;
Joueidi, Faisal
;
Alshalan, Maha
...
Heliyon. 10 (2024) 15 - p. e35361 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Derivation of two iPSC lines (KAIMRCi004-A, KAIMRCi004-B) f..:
Alowaysi, Maryam
;
Baadhaim, Moayad
;
Al-Shehri, Mohammad
...
Human Cell. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
Prevalence estimate of sphingosine phosphate lyase insuffic..:
Sedillo, Joni C.
;
Badduke, Chansonette
;
Schrodi, Steven J.
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 100840 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Human SIRT5 variants with reduced stability and activity do..:
Yuan, Taolin
;
Kumar, Surinder
;
Skinner, Mary E.
...
iScience. 27 (2024) 6 - p. 109991 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Mutated neuron navigator 3 as a candidate gene for a rare n..:
Umair, Muhammad
;
Alharbi, Meshael
;
Aloyouni, Essra
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 12 (2024) 7 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
First successful outcomes of pegvaliase (PALYNZIQ) in child..:
Alfadhel, Majid
;
Albarakati, Rayyan
BMC Medical Genomics. 17 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
7
Clinical and Molecular Characteristics of Neuronal Ceroid L..:
Saleh, Mohammed M.
;
Hamhom, Abdulrahim M.
;
Al-Otaibi, Ali
...
Pediatric Neurology. 155 (2024) - p. 149-155 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Analysis of disease characteristics of a large patient coho..:
Al Yaarubi, Saif
;
Alsagheir, Afaf
;
Al Shidhani, Azza
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 19 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
9
Genetic Microcephaly in a Saudi Population: Unique Spectrum..:
Alrifai, Muhammad Talal
;
Alrumayyan, Yousof
;
Baarmah, Duaa
...
Journal of Child Neurology. 39 (2024) 5-6 - p. 209-217 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
10
A novel homozygous FAM92A gene (CIBAR1) variant further con..:
Umair, Muhammad
;
Ahmed, Zaheer
;
Shaker, Bilal
...
Clinical Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
Assessment of attitudes towards the use of preimplantation ..:
Alawad, Nawaf
;
Alangari, Abdullah
;
Allhybi, Abdulaziz
...
Journal of Genetic Counseling. 32 (2023) 5 - p. 1032-1039 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Biallelic NUDT2 variants defective in mRNA decapping cause ..:
Husain, Ralf A
;
Jiao, Xinfu
;
Hennings, J Christopher
...
Brain. 147 (2023) 4 - p. 1197-1205 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Corrigendum to: Prevalence of DDC genotypes in patients wit..:
Himmelreich, Nastassja
;
Bertoldi, Mariarita
;
Alfadhel, Majid
...
Molecular Genetics and Metabolism. 139 (2023) 4 - p. 107647 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
A Patient with Coarse Facial Features and Molecular Odyssey..:
Alfadhel, Majid
;
Umair, Muhammad
;
Al Tuwaijri, Abeer
.
Clinical Chemistry. 69 (2023) 1 - p. 17-20 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-ami..:
Himmelreich, Nastassja
;
Bertoldi, Mariarita
;
Alfadhel, Majid
...
Molecular Genetics and Metabolism. 139 (2023) 3 - p. 107624 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15