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Martínez-Monseny, Antonio
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1
Clinical Genetics Assessment Triangle (CGAT): A simple tool..:
Ferri-Rufete, David
;
López-González, Aitor
;
Casas-Alba, Dídac
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 11 - p. 104858 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Five new cases of syndromic intellectual disability due to ..:
Urreizti, Roser
;
Lopez-Martin, Estrella
;
Martinez-Monseny, Antonio
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 15 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
Pseudoachondroplasia: Descriptions of a de novo and familia..:
Casas-Alba, Dídac
;
Fernández López, Anna
;
Gean Molins, Esther
..
Anales de Pediatría (English Edition). 89 (2018) 1 - p. 60-61 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Seudoacondroplasia: descripción de un caso de novo y otro f..:
Casas-Alba, Dídac
;
Fernández López, Anna
;
Gean Molins, Esther
..
Anales de Pediatría. 89 (2018) 1 - p. 60-61 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Stroke-Like Episodes and Cerebellar Syndrome in Phosphomann..:
Izquierdo-Serra, Mercè
;
Martínez-Monseny, Antonio
;
López, Laura
...
International Journal of Molecular Sciences. 19 (2018) 2 - p. 619 , 2018
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, c..:
Brooks, Daniel
;
Burke, Elizabeth
;
Lee, Sukyeong
...
Human Genetics. 143 (2024) 3 - p. 279-291 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Menke-Hennekam syndrome; delineation of domain-specific sub..:
Haghshenas, Sadegheh
;
Bout, Hidde J.
;
Schijns, Josephine M.
...
Human Genetics and Genomics Advances. 5 (2024) 3 - p. 100287 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Expanding the Phenotypic Spectrum of TRAF7-Related Cardiac,..:
Palma-Milla, Carmen
;
Prat-Planas, Aina
;
Soengas-Gonda, Emma
...
Pediatric Neurology. 155 (2024) - p. 8-17 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Beyond the known phenotype of sotos syndrome: a 31-individu..:
Lourdes, Vega-Hanna
;
Mario, Sanz-Cuesta
;
Didac, Casas-Alba
...
Frontiers in Pediatrics. 11 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
10
MECP2-Related Disorders in Males:
Pascual-Alonso, Ainhoa
;
Martínez-Monseny, Antonio F.
;
Xiol, Clara
.
International Journal of Molecular Sciences. 22 (2021) 17 - p. 9610 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Cli..:
Martínez-Monseny, Antonio F.
;
Edo, Albert
;
Casas-Alba, Dídac
...
International Journal of Molecular Sciences. 22 (2021) 10 - p. 5180 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Targeting the Gut Microbiome in Prader-Willi Syndrome:
Ramon-Krauel, Marta
;
Amat-Bou, Montse
;
Serrano, Mercedes
..
Journal of Clinical Medicine. 10 (2021) 22 - p. 5328 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
GestaltMatcher Database - A global reference for facial phe..:
Hsieh, Tzung-Chien
;
Lesmann, Hellen
;
Hustinx, Alexander
...
https://pure.eur.nl/en/publications/4292a019-4578-4cc0-aeab-58f7f92e1eab. , 2024
Link:
https://pure.eur.nl/en/p..
?
14
Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improve..:
Bullich Vilanova, Gemma
;
Matalonga, Leslie
;
Pujadas, Montserrat
...
European Commission 305444. , 2022
Link:
https://ddd.uab.cat/reco..
?
15
Pathogenic NR2F1 variants cause a developmental ocular phen..:
Jurkute, Neringa
;
Bertacchi, Michele
;
Arno, Gavin
...
doi:10.17863/CAM.76370. , 2021
Link:
https://doi.org/10.17863..
1-15