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Mehrjouy, Mana
51
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (51)
Medientypen
Artikel (Online) (23)
OpenAccess-Volltexte (28)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Mesomelia-synostoses syndrome: contiguous deletion syndrome..:
Bendas Feres Lima, Ingrid
;
Fátima Marques de Moraes, Lúcia de
;
Roberto da Fonseca, Carlos
...
Molecular Cytogenetics. 17 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
2
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicin..:
Byrjalsen, Anna
;
Stoltze, Ulrik
;
Mehrjouy, Mana
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11 (2023) 10 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Rare Pathogenic Variants in Genes Implicated in Glutamaterg..:
Fatima, Ambrin
;
Abdullah, Uzma
;
Farooq, Muhammad
...
Genes. 12 (2021) 12 - p. 1899 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecut..:
Byrjalsen, Anna
;
Hansen, Thomas V. O.
;
Stoltze, Ulrik K.
...
PLOS Genetics. 16 (2020) 12 - p. e1009231 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
5
A shared somatic translocation involving CUX1 in monozygoti..:
Bache, Iben
;
Wadt, Karin
;
Mehrjouy, Mana M.
...
Blood Cancer Journal. 10 (2020) 3 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Haploinsufficiency of ARHGAP42 is associated with hypertens..:
Fjorder, Amanda S.
;
Rasmussen, Malene B.
;
Mehrjouy, Mana M.
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 8 - p. 1296-1303 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Multigenic truncation of the semaphorin–plexin pathway by a..:
Nazaryan‐Petersen, Lusine
;
Oliveira, Inês R.
;
Mehrjouy, Mana M.
...
Human Mutation. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Position effect, cryptic complexity, and direct gene disrup..:
Aristidou, Constantia
;
Theodosiou, Athina
;
Bak, Mads
...
PLOS ONE. 13 (2018) 10 - p. e0205298 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
9
16. The evolutionary conserved developmental regulome defin..:
Mehrjouy, Mana M
;
Bak, Mads
;
Jacky, Peter
.
Cancer Genetics. 224-225 (2018) - p. 56 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
De novo unbalanced translocations have a complex history/ae..:
Bonaglia, Maria Clara
;
Kurtas, Nehir Edibe
;
Errichiello, Edoardo
...
Human Genetics. 137 (2018) 10 - p. 817-829 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Cryptic breakpoint identified by whole-genome mate-pair seq..:
Aristidou, Constantia
;
Theodosiou, Athina
;
Ketoni, Andria
...
Molecular Cytogenetics. 11 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Very short DNA segments can be detected and handled by the ..:
Slamova, Zuzana
;
Nazaryan-Petersen, Lusine
;
Mehrjouy, Mana M.
...
Human Mutation. 39 (2018) 5 - p. 709-716 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Accurate Breakpoint Mapping in Apparently Balanced Transloc..:
Aristidou, Constantia
;
Koufaris, Costas
;
Theodosiou, Athina
...
PLOS ONE. 12 (2017) 1 - p. e0169935 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
14
Enrichment of megabase-sized DNA molecules for single-molec..:
Łopacińska-Jørgensen, Joanna M.
;
Pedersen, Jonas N.
;
Bak, Mads
...
Scientific Reports. 7 (2017) 1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topologi..:
Mehrjouy, Mana M
;
Fonseca, Ana Carolina S.
;
Ehmke, Nadja
...
European Journal of Human Genetics. 26 (2017) 2 - p. 186-196 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15