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1
DEFINING THE LANDSCAPE OF TIA1 AND SQSTM1 DIGENIC MYOPATHY:
Panos-Basterra, Paula
;
Theuriet, Julian
;
Nadaj-Pakleza, Aleksandra
...
Neuromuscular Disorders. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
The new missense G376V-TDP-43 variant induces late-onset di..:
Zibold, Julia
;
Lessard, Lola E R
;
Picard, Flavien
...
Brain. 147 (2023) 5 - p. 1768-1783 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
Muscular phenotype description of abnormal THOC2 splicing:
Dubucs, Charlotte
;
Rendu, John
;
Michel-Calemard, Laurence
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 12 - p. 978-982 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Novel Intronic Mutation in VMA21 Causing Severe Phenotype o..:
Pegat, Antoine
;
Streichenberger, Nathalie
;
Lacoste, Nicolas
...
Genes. 13 (2022) 12 - p. 2245 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase..:
Nowotny, Hanna
;
Neumann, Uta
;
Tardy-Guidollet, Véronique
...
European Journal of Endocrinology. 186 (2022) 5 - p. K17-K24 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1530/..
?
6
Aberrant Splicing Is the Pathogenicity Mechanism of the p.G..:
Goursaud, Claire
;
Mallet, Delphine
;
Janin, Alexandre
...
Frontiers in Endocrinology. 9 (2018) - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
7
News about the genetics of congenital primary adrenal insuf..:
Roucher-Boulez, Florence
;
Mallet-Motak, Delphine
;
Tardy-Guidollet, Véronique
...
Annales d'Endocrinologie. 79 (2018) 3 - p. 174-181 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
A splicing mutation in the DMD gene detected by next-genera..:
Roucher Boulez, Florence
;
Menassa, Rita
;
Streichenberger, Nathalie
...
Clinica Chimica Acta. 448 (2015) - p. 146-149 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
New Management Strategy of Pregnancies at Risk of Congenita..:
Tardy-Guidollet, Véronique
;
Menassa, Rita
;
Costa, Jean-Marc
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 99 (2014) 4 - p. 1180-1188 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
10
Mutational spectrum of cystic fibrosis in the Lebanese popu..:
Farra, Chantal
;
Menassa, Rita
;
Awwad, Johnny
...
Journal of Cystic Fibrosis. 9 (2010) 6 - p. 406-410 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Immune-Mediated Rippling Muscle Disease Associated With Thy..:
Svahn, Juliette
;
Coudert, Laurent
;
Streichenberger, Nathalie
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1212/NXI.0000000000200068. , 2023
Link:
https://cnrs.hal.science..
?
12
Immune-Mediated Rippling Muscle Disease Associated With Thy..:
Svahn, Juliette
;
Coudert, Laurent
;
Streichenberger, Nathalie
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1212/NXI.0000000000200068. , 2023
Link:
https://cnrs.hal.science..
?
13
Immune-Mediated Rippling Muscle Disease Associated With Thy..:
Svahn, Juliette
;
Coudert, Laurent
;
Streichenberger, Nathalie
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1212/NXI.0000000000200068. , 2023
Link:
https://cnrs.hal.science..
?
14
Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase..:
Nowotny, Hanna
;
Neumann, Uta
;
Tardy-Guidollet, Veronique
...
urn:issn:0804-4643. , 2022
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
15
Prenatal dexamethasone treatment for classic 21-hydroxylase..:
Nowotny, Hanna
;
Neumann, Uta
;
Tardy-Guidollet, Veronique
...
https://pure.au.dk/portal/da/publications/prenatal-dexamethasone-treatment-for-classic-21hydroxylase-deficiency-in-europe(4c6df6d3-16d4-4664-b6d3-e96a64e61d81).html. , 2022
Link:
https://pure.au.dk/porta..
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