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1
Hyperhomocystéinémies égales ou supérieures à 50 μmol/L : a..:
Vanneste, L.
;
Joncquel, M.
;
Mention, K.
...
Annales d'Endocrinologie. 82 (2021) 5 - p. 252 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Étude rétrospective descriptive de 91 patients phénylcétonu..:
Huckebrink, C.
;
Mention, K.
;
Moreau, C.
...
Annales d'Endocrinologie. 82 (2021) 5 - p. 252-253 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
WS17.2 Rescue of the W1282X mutation by gene editing in hum..:
Santos, L.
;
Mention, K.
;
Cavusoglu-Doran, K.
..
Journal of Cystic Fibrosis. 19 (2020) - p. S29 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Syndrome d'entérocolite induite par les protéines de poulet..:
Pouessel, G.
;
Combes, S.
;
Bernaczyk, Y.
...
Revue Française d'Allergologie. 55 (2015) 8 - p. 534-537 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Comment organiser la délibération collégiale pour limiter o..:
Cremer, R.
;
Lervat, C.
;
Laffargue, A.
...
Archives de Pédiatrie. 22 (2015) 11 - p. 1119-1128 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Anomalie congénitale de la glycosylation des protéines de t..:
Mention, K.
;
Lacaille, F.
;
de Lonlay, P.
...
Archives de Pédiatrie. 20 (2013) 5 - p. 550 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Le médecin consultant pour les limitations et les arrêts de..:
Cremer, R.
;
Fayoux, P.
;
Guimber, D.
...
Archives de Pédiatrie. 19 (2012) 8 - p. 856-862 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Électroencéphalogramme de l'hyperammoniémie néonatale par d..:
Mazzoleni, R.
;
Mention, K.
;
Lamblin, M.D.
Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology. 42 (2012) 4 - p. 258-259 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Acute Hydrocephalus Revealing Infantile Onset of Pompe Dise..:
Dobbelaere, D.
;
Jissendi, P.
;
Cuisset, J.M.
..
Clinical Therapeutics. 33 (2011) 6 - p. S30 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Secondary creatine deficiency in ornithine delta-aminotrans..:
Valayannopoulos, V.
;
Boddaert, N.
;
Mention, K.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 97 (2009) 2 - p. 109-113 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Development of liver disease despite mannose treatment in t..:
Mention, K.
;
Lacaille, F.
;
Valayannopoulos, V.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 93 (2008) 1 - p. 40-43 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Acidose d-lactique chez un enfant présentant un syndrome de..:
Dahhak, S.
;
Uhlen, S.
;
Mention, K.
...
Archives de Pédiatrie. 15 (2008) 2 - p. 145-148 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Approches diagnostiques et prise en charge des cholestases ..:
Mention, K.
;
Dobbelaere, D.
;
Gottrand, F.
Archives de Pédiatrie. 14 (2007) 6 - p. 569-572 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Maladies orphelines: ce que les pédiatres peuvent apprendre..:
MENTION, K
;
DOBBELAERE, D
;
LECLERC, F
Réanimation. 16 (2007) 4 - p. 267-270 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Methylmalonic and propionic acidurias: Management without o..:
Touati, G.
;
Valayannopoulos, V.
;
Mention, K.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 29 (2006) 2-3 - p. 288-298 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15