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Micule, Ieva
49
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (49)
Medientypen
Artikel (Online) (17)
OpenAccess-Volltexte (32)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Altered Splicing of LAMP2 in a Multigenerational Family fro..:
Stavusis, Janis
;
Micule, Ieva
;
Grinfelde, Ieva
...
Medicina. 60 (2024) 1 - p. 99 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
The phenotypic spectrum of PTCD3 deficiency:
Lace, Baiba
;
Faqeih, Eissa
;
Kaya, Namik
...
JIMD Reports. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Clinical and genetic characterization of Netherton syndrome..:
Nartisa, Inga
;
Kirsteina, Rasa
;
Neiburga, Katrina Daila
...
Pediatric Allergy and Immunology. 34 (2023) 4 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
The most common European HINT1 neuropathy variant phenotype..:
Rozevska, Marija
;
Rots, Dmitrijs
;
Gailite, Linda
...
Frontiers in Neurology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
CAPN3c.1746‐20C>G variant is hypomorphic for LGMD R1 calpai..:
Mroczek, Magdalena
;
Inashkina, Inna
;
Stavusis, Janis
...
Human Mutation. 43 (2022) 10 - p. 1347-1353 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Expanding the mutation and phenotype spectrum of MYH3-assoc..:
Zhao, Sen
;
Zhang, Yuanqiang
;
Hallgrimsdottir, Sigrun
...
npj Genomic Medicine. 7 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
New-Born Screening for Spinal Muscular Atrophy: Results of ..:
Gailite, Linda
;
Sterna, Olga
;
Konika, Maija
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 1 - p. 15 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Phenotypic Variability and Diagnostic Characteristics in In..:
Millere, Elīna
;
Kupats, Einārs
;
Mičule, Ieva
..
Proceedings of the Latvian Academy of Sciences. Section B. Natural, Exact, and Applied Sciences.. 76 (2022) 2 - p. 232-238 , 2022
Link:
https://doi.org/10.2478/..
?
9
Case Report: Two Families With HPDL Related Neurodegenerati..:
Micule, Ieva
;
Lace, Baiba
;
Wright, Nathan T.
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
10
Kohlschütter–Tönz syndrome: Case report with novel feature ..:
Liepina, Lelde
;
Kalnina, Marija Luize
;
Micule, Ieva
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2021) 4 - p. 1263-1279 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Plasma neurofilament light chain as a potential biomarker i..:
Millere, Elina
;
Rots, Dmitrijs
;
Simrén, Joel
...
European Journal of Neurology. 28 (2021) 3 - p. 974-981 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
Two Cases of Leigh Syndrome in One Family: Diagnostic Chall..:
Katkevica, Arta
;
Kreile, Madara
;
Grinfelde, Ieva
...
Case Reports in Medicine. 2021 (2021) - p. 1-5 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
13
Collagen VI-related limb-girdle syndrome caused by frequent..:
Stavusis, Janis
;
Micule, Ieva
;
Wright, Nathan T.
...
Neuromuscular Disorders. 30 (2020) 6 - p. 483-491 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Genetic variation spectrum in ATP7B gene identified in Latv..:
Zarina, Agnese
;
Tolmane, Ieva
;
Kreile, Madara
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 5 (2017) 4 - p. 405-409 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Robust genotyping tool for autosomal recessive type of limb..:
Inashkina, Inna
;
Jankevics, Eriks
;
Stavusis, Janis
...
BMC Musculoskeletal Disorders. 17 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15