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Mignot, C.
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1
ARID1B-related disorder in 87 adults: natural history and s..:
van der Sluijs, P.J.
;
Gösgens, M.
;
Dingemans, A.J.M.
...
Genetics in Medicine Open. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
SATB2-associated syndrome: characterization of skeletal fea..:
Mouillé, M.
;
Rio, M.
;
Breton, S.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 17 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
3
Pseudoxanthoma elasticum overlaps hereditary spastic parapl..:
Legrand, A.
;
Pujol, C.
;
Durand, C. M.
...
Journal of Internal Medicine. 289 (2021) 5 - p. 709-725 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Traitement cérébral des odeurs subliminales : une étude en ..:
Mignot, C.
;
Gounot, D.
;
Chambaron, S.
...
Nutrition Clinique et Métabolisme. 33 (2019) 1 - p. 38 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
NR4A2 haploinsufficiency is associated with intellectual di..:
Lévy, J.
;
Grotto, S.
;
Mignot, C.
...
Clinical Genetics. 94 (2018) 2 - p. 264-268 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
B.02 Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, ..:
McMillan, HJ
;
Telegrafi, A
;
Singleton, A
...
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques. 45 (2018) s2 - p. S12-S12 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1017/..
?
7
Using medical exome sequencing to identify the causes of ne..:
Chérot, E.
;
Keren, B.
;
Dubourg, C.
...
Clinical Genetics. 93 (2017) 3 - p. 567-576 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Corpus callosum agenesis with clinically normal people caus..:
Billette de Villemeur, T.
;
Valence, S.
;
Heron, D.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 21 (2017) - p. e43 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
ATP1A3 screening in patients with alternating hemiplegia of..:
Panagiotakaki, E.
;
Michel, J.
;
Doummar, D.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 21 (2017) - p. e162 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Natural history of Alexander disease: A multicentric survey..:
Renaldo, F.
;
Mignot, C.
;
Tonduti, D.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 21 (2017) - p. e162 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Next-generation sequencing allows a diagnostic yield of 23...:
Lesca, G.
;
Labalme, A.
;
Mignot, C.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 21 (2017) - p. e168-e169 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
A case of fatal Type I congenital disorders of glycosylatio..:
Sabry, S.
;
Vuillaumier-Barrot, S.
;
Mintet, E.
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 11 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
Whole‐exome sequencing improves the diagnosis yield in spor..:
Dimassi, S.
;
Labalme, A.
;
Ville, D.
...
Clinical Genetics. 89 (2015) 2 - p. 198-204 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
Mutations activatrices de mTOR en mosaïque dans l'hypomélan..:
Vabres, P.
;
Parker, V.
;
Courcet, J.-B.
...
Annales de Dermatologie et de Vénéréologie. 142 (2015) 12 - p. S470-S471 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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15
Spectre phénotypique de l'ataxie cérébelleuse autosomique r..:
Mignot, C.
;
Apartis, E.
;
Durr, A.
...
Revue Neurologique. 170 (2014) - p. A153 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15