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1
Systematic analysis of variants escaping nonsense-mediated ..:
Torene, Rebecca I.
;
Guillen Sacoto, Maria J.
;
Millan, Francisca
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 1 - p. 70-81 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
A clustering of heterozygous missense variants in the cruci..:
Snijders Blok, Lot
;
Verseput, Jolijn
;
Rots, Dmitrijs
...
Human Genetics and Genomics Advances. 4 (2023) 1 - p. 100157 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Autosomal Recessive Cerebellar Atrophy and Spastic Ataxia i..:
Rajan, Deepa S.
;
Kour, Sukhleen
;
Fortuna, Tyler R.
...
Frontiers in Cell and Developmental Biology. 10 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
Heterozygous variants in MYH10 associated with neurodevelop..:
Holtz, Alexander M.
;
VanCoillie, Rachel
;
Vansickle, Elizabeth A.
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 10 - p. 2065-2078 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Highlighting the Dystonic Phenotype Related to GNAO1:
Wirth, Thomas
;
Garone, Giacomo
;
Kurian, Manju A.
...
Movement Disorders. 37 (2022) 7 - p. 1547-1554 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
A recurrent de novo ATP5F1A substitution associated with ne..:
Lines, Matthew A.
;
Cuillerier, Alexanne
;
Chakraborty, Pranesh
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2021) 11 - p. 1719-1724 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Correction to: An autosomal dominant neurological disorder ..:
Ferdinandusse, Sacha
;
McWalter, Kirsty
;
te Brinke, Heleen
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 12 - p. 2467 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Haploinsufficiency ofPOU4F1causes an ataxia syndrome with h..:
Webb, Bryn D.
;
Evans, Anthony
;
Naidich, Thomas P.
...
Human Mutation. 42 (2021) 6 - p. 685-693 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
An autosomal dominant neurological disorder caused by de no..:
Ferdinandusse, Sacha
;
McWalter, Kirsty
;
te Brinke, Heleen
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 4 - p. 740-750 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Expanding the molecular spectrum and the neurological pheno..:
Jacobs, Eva Z.
;
Brown, Kathleen
;
Byler, Melissa C.
...
Clinical Genetics. 99 (2020) 2 - p. 259-268 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
11
De novo variants of NR4A2 are associated with neurodevelopm..:
Singh, Sakshi
;
Gupta, Aditi
;
Zech, Michael
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 8 - p. 1413-1417 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorde..:
Nabais Sá, Maria J
;
Olson, Alexandra N
;
Yoon, Grace
...
Human Molecular Genetics. 29 (2020) 24 - p. 3892-3899 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
MN1 C-terminal truncation syndrome is a novel neurodevelopm..:
Mak, Christopher C Y
;
Doherty, Dan
;
Lin, Angela E
...
Brain. 143 (2019) 1 - p. 55-68 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
14
Correction: TANGO2: expanding the clinical phenotype and sp..:
Dines, Jennifer N.
;
Golden-Grant, Katie
;
LaCroix, Amy
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 8 - p. 1899 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
TANGO2: expanding the clinical phenotype and spectrum of pa..:
Dines, Jennifer N.
;
Golden-Grant, Katie
;
LaCroix, Amy
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 3 - p. 601-607 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15
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