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Nadjar, Y.
37
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Sortierung: Jahr
?
1
Phenotypic variability related to dominant UCHL1 mutations:..:
Marelli, C.
;
Ramond, F.
;
Vignal, C.
...
Journal of Neurology. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Causes de décès dans la maladie de Gaucher de type 1:
Deshayes, R.
;
Nguyen, Y.
;
Stirnemann, J.
...
La Revue de Médecine Interne. 45 (2024) - p. A91 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P.082 White matter abnormalities suggestive of multiple scl..:
Simo, J
;
Ashton, C
;
Rouleau, G
..
Canadian Journal of Neurological Sciences / Journal Canadien des Sciences Neurologiques. 50 (2023) s2 - p. S80-S80 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1017/..
?
4
Le registre français de la maladie de Gaucher : caractérist..:
Nguyen, Y.
;
Stirnemann, J.
;
Billette, T.
...
La Revue de Médecine Interne. 44 (2023) - p. A334 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Psychiatric burden in a cohort of adults with Niemann Pick ..:
Morin, A.
;
Carle, G.
;
Ponchel, A.
..
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
6
Sensory neuronopathy as a major clinical feature of mitocho..:
Nadjar, Y.
;
Souvannanorath, S.
;
Maisonobe, T.
...
Revue Neurologique. 176 (2020) 5 - p. 380-386 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Unusual early‐onset and severe adrenomyeloneuropathy in wom..:
Azar, C.
;
Cheillan, D.
;
Nadjar, Y.
European Journal of Neurology. 27 (2020) 11 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
First report of young women presenting with severe form of ..:
Azar, C.
;
Nadjar, Y.
Journal of the Neurological Sciences. 405 (2019) - p. 79 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
METABOLIC MYOPATHIES I:
Echaniz-Laguna, A.
;
Nadjar, Y.
;
Béhin, A.
...
Neuromuscular Disorders. 28 (2018) - p. S114 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
T.P.32:
Souvannanorath, S.
;
Maisonobe, T.
;
Valayannopoulos, V.
...
Neuromuscular Disorders. 24 (2014) 9-10 - p. 874 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Psychiatric burden in a cohort of adults with Niemann Pick ..:
Morin, A
;
Carle, G
;
Ponchel, A
..
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10517467/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
SUSD4 controls GLUA2 degradation, synaptic plasticity and m..:
González-Calvo, I
;
Iyer, K
;
Carquin, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.7554/eLife.65712. , 2021
Link:
https://hal.archives-ouv..
?
13
SUSD4 controls GLUA2 degradation, synaptic plasticity and m..:
González-Calvo, I
;
Iyer, K
;
Carquin, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.7554/eLife.65712. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
14
SUSD4 controls GLUA2 degradation, synaptic plasticity and m..:
González-Calvo, I
;
Iyer, K
;
Carquin, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.7554/eLife.65712. , 2021
Link:
https://hal.science/hal-..
?
15
Expanding the FDXR-Associated Disease Phenotype: Retinal Dy..:
Jurkute, N
;
Shanmugarajah, PD
;
Hadjivassiliou, M
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10129122/1/i1552-5783-62-6-2_1619781296.53172.pdf. , 2021
Link:
https://discovery.ucl.ac..
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