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Oegema, R. (Renske)
166
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Online (166)
Medientypen
Artikel (Online) (128)
OpenAccess-Volltexte (38)
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1
Biallelic variants in CSMD1 are implicated in a neurodevelo..:
Werren, Elizabeth A.
;
Peirent, Emily R.
;
Jantti, Henna
...
Cell Death & Disease. 15 (2024) 5 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Novel diagnostic DNA methylation episignatures expand and r..:
Levy, Michael A.
;
McConkey, Haley
;
Kerkhof, Jennifer
...
Human Genetics and Genomics Advances. 3 (2022) 1 - p. 100075 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Loss-of-function mutations in UDP-Glucose 6-Dehydrogenase c..:
Hengel, H. (Holger)
;
Bosso-Lefèvre, C. (Célia)
;
Grady, G. (George)
...
http://repub.eur.nl/pub/124422. , 2020
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
4
International consensus recommendations on the diagnostic w..:
Oegema, R. (Renske)
;
Barakat, T.S. (Tahsin Stefan)
;
Wilke, M. (Martina)
...
http://repub.eur.nl/pub/130198. , 2020
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
5
Subcortical heterotopic gray matter brain malformations: Cl..:
Oegema, R. (Renske)
;
Barkovich, J. (James)
;
Mancini, G.M.S. (Grazia)
..
http://repub.eur.nl/pub/120045. , 2019
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
6
EML1-associated brain overgrowth syndrome with ribbon-like ..:
Oegema, R. (Renske)
;
McGillivray, G. (George)
;
Leventer, R.J. (Richard)
...
http://repub.eur.nl/pub/121778. , 2019
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
7
Human mutations in integrator complex subunits link transcr..:
Oegema, R. (Renske)
;
Baillat, D. (David)
;
Schot, R. (Rachel)
...
http://repub.eur.nl/pub/100394. , 2017
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
8
Malformations of Cortical Development - Clinical and geneti..:
Oegema, R. (Renske)
http://repub.eur.nl/pub/80128. , 2016
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
9
Novel missense mutation A789V in IQSEC2 underlies X-linked ..:
Kalscheuer, V.M. (Vera)
;
James, V.M. (Victoria M.)
;
Himeiright, M.L. (Miranda L.)
...
info:eu-repo/grantAgreement/EC/FP7/241995. , 2016
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
10
Recognizable cerebellar dysplasia associated with mutations..:
Oegema, R. (Renske)
;
Cushion, T.D. (Thomas)
;
Phelps, I.G. (Ian G.)
...
http://repub.eur.nl/pub/89845. , 2015
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
11
Genomic SNP array as a gold standard for prenatal diagnosis..:
Srebniak, M.I. (Malgorzata)
;
Boter, M. (Marjan)
;
Oudesluijs, G.G. (Grétel)
...
http://repub.eur.nl/pub/73076. , 2012
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
12
COL4A2 mutation associated with familial porencephaly and s..:
Verbeek, E. (Elly)
;
Meuwissen, M.E.C. (Marije)
;
Verheijen, F.W. (Frans)
...
http://repub.eur.nl/pub/64931. , 2012
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
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13
RTTN mutations link primary cilia function to organization ..:
Kia, S.K
;
Verbeek, E. (Elly)
;
Engelen, M.P. (Erik)
...
http://repub.eur.nl/pub/37716. , 2012
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
14
Distinctive phenotypic abnormalities associated with submic..:
Oegema, R. (Renske)
;
Klein, J.E.M.M. (Annelies) de
;
Verkerk, A
...
http://repub.eur.nl/pub/62767. , 2010
Link:
http://repub.eur.nl/pub/..
?
15
CERT1 mutations perturb human development by disrupting sph..:
Gehin, Charlotte
;
Lone, Museer A
;
Lee, Winston
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10178846/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
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