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Ohori, Sachiko
18
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (18)
Medientypen
Artikel (Online) (11)
OpenAccess-Volltexte (7)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Complex chromosomal 6q rearrangements revealed by combined ..:
Ohori, Sachiko
;
Numabe, Hironao
;
Mitsuhashi, Satomi
...
Genomics. 116 (2024) 5 - p. 110894 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Long-term clinical course of adult-onset refractory epileps..:
Tsuburaya-Suzuki, Rie
;
Ohori, Sachiko
;
Hamanaka, Kohei
...
Frontiers in Genetics. 15 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
3
Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exom..:
Fukuda, Hiromi
;
Mizuguchi, Takeshi
;
Doi, Hiroshi
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 10 - p. 689-697 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Brain monoamine vesicular transport disease caused by homoz..:
Saida, Ken
;
Maroofian, Reza
;
Sengoku, Toru
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 1 - p. 90-102 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Biallelic structural variations withinFGF12detected by long..:
Ohori, Sachiko
;
Miyauchi, Akihiko
;
Osaka, Hitoshi
...
Life Science Alliance. 6 (2023) 8 - p. e202302025 , 2023
Link:
https://doi.org/10.26508..
?
6
Heterozygous c.175C>T variant in PURA gene causes severe de..:
Noda, Yusuke
;
Kido, Jun
;
Misumi, Yohei
...
Clinical Case Reports. 11 (2023) 9 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-..:
Hamanaka, Kohei
;
Miyake, Noriko
;
Mizuguchi, Takeshi
...
Genome Medicine. 14 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
Long-read whole-genome sequencing identified a partial MBD5..:
Ohori, Sachiko
;
Tsuburaya, Rie S.
;
Kinoshita, Masako
...
Journal of Human Genetics. 66 (2021) 7 - p. 697-705 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
A pipeline for complete characterization of complex germlin..:
Mitsuhashi, Satomi
;
Ohori, Sachiko
;
Katoh, Kazutaka
..
Genome Medicine. 12 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
A novel PAK1 variant causative of neurodevelopmental disord..:
Ohori, Sachiko
;
Mitsuhashi, Satomi
;
Ben-Haim, Revital
...
Journal of Human Genetics. 65 (2020) 5 - p. 481-485 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Biallelic structural variations within FGF12 detected by lo..:
Ohori, Sachiko
;
Miyauchi, Akihiko
;
Osaka, Hitoshi
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10248215/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
12
Heterozygous c.175C>T variant in PURA gene causes severe de..:
Noda, Yusuke
;
Kido, Jun
;
Misumi, Yohei
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10483498/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
13
Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-..:
Hamanaka, Kohei
;
Miyake, Noriko
;
Mizuguchi, Takeshi
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9040275/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
A pipeline for complete characterization of complex germlin..:
Mitsuhashi, Satomi
;
Ohori, Sachiko
;
Katoh, Kazutaka
..
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7393826/. , 2020
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Heterozygous c.175C>T variant in PURA gene causes severe de..:
Yusuke Noda
;
Jun Kido
;
Yohei Misumi
...
https://doi.org/10.1002/ccr3.7779. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15