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1
P764: RNA sequencing improves assessment of variants of unc..:
Rehman, Atteeq
;
Thomas-Wilson, Amanda
;
Mau-Them, Frederic Tran
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101672 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
O44: Genome sequencing as a first-tier prenatal diagnostic ..:
Jobanputra, Vaidehi
;
Giordano, Jessica
;
Pervola, Josie
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101663 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P775: Maternally inherited 11p15 duplication involving only..:
Thomas-Wilson, Amanda
;
Harkavy, Nina
;
Schwanke, Corbin
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101683 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Effect of site specific soil characteristics on the nonline..:
Civelekler, Ebru
;
Afacan, Kamil B.
;
Okur, D. Volkan
Journal of Applied Geophysics. 220 (2024) - p. 105250 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
86 Genome sequencing as a first-tier prenatal diagnostic te..:
Jobanputra, Vaidehi
;
Giordano, Jessica L.
;
Pervola, Josie
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230 (2024) 1 - p. S64 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
169 Curating the fetal genome: experience of the ClinGen pr..:
Galloway, Stephanie
;
Giordano, Jessica L.
;
Thomas-Wilson, Amanda
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 230 (2024) 1 - p. S106 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
P780: Improving peripartum health is an unappreciated advan..:
Giordano, Jessica
;
Pervola, Josie
;
Wilson, Ashley
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101688 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P589: Diagnostic yield of digital gene panel from genome se..:
Okur, Volkan
;
Srinivasa, Sowmya Thirumalai
;
Halstrom, Amanda
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101495 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Identification of copy number variants with genome sequenci..:
Bonini, Katherine E.
;
Thomas‐Wilson, Amanda
;
Marathe, Priya N.
...
Clinical Genetics. 104 (2023) 2 - p. 210-225 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Molecular diagnostic yield of genome sequencing versus targ..:
Abul-Husn, Noura S.
;
Marathe, Priya N.
;
Kelly, Nicole R.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 9 - p. 100880 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
eP462: Detection of clinically relevant exonic copy number ..:
Owen, Nichole
;
Okur, Volkan
;
Anderson, Stephanie
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S291 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
eP067: Diagnostic yield of genome sequencing versus targete..:
Abul-Husn, Noura
;
Kelly, Nicole
;
Rodriguez, Jessica
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S45 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Detection of mosaic variants using genome sequencing in a l..:
Odgis, Jacqueline A.
;
Gallagher, Katie M.
;
Rehman, Atteeq U.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2022) 3 - p. 699-710 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
A homozygous splice variant in ATP5PO, disrupts mitochondri..:
Ganapathi, Mythily
;
Friocourt, Gaelle
;
Gueguen, Naig
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 5 - p. 996-1012 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Predictive functional, statistical and structural analysis ..:
Unni, Prasida
;
Friend, Jack
;
Weinberg, Janice
...
Frontiers in Molecular Biosciences. 9 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
1-15