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1
Newborn Screening for Krabbe Disease and Identification of ..:
Bonkowsky, Joshua L.
;
Wilkes, Jacob
;
Baker, Monika
...
Pediatric Neurology. 151 (2024) - p. 65-67 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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2
P506: Long-term results and challenges of newborn screening..:
Xiao, Jing
;
Bradley, Sarah
;
Johnson, Christopher
...
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101405 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Newborn screening for Krabbe disease: Status quo and recomm..:
Matern, Dietrich
;
Basheeruddin, Khaja
;
Klug, Tracy
...
Molecular Genetics and Metabolism. 141 (2024) 2 - p. 107955 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
ScreenPlus: A comprehensive, multi-disorder newborn screeni..:
Kelly, Nicole R.
;
Orsini, Joseph J.
;
Goldenberg, Aaron J.
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 38 (2024) - p. 101037 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Newborn Screening for Krabbe Disease: Status Quo and Recomm..:
Matern, Dietrich
;
Basheeruddin, Khaja
;
Klug, Tracy L.
...
International Journal of Neonatal Screening. 10 (2024) 1 - p. 10 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Harmonization of Newborn Screening Results for Pompe Diseas..:
Dorley, M. Christine
;
Dizikes, George J.
;
Pickens, Charles Austin
...
International Journal of Neonatal Screening. 9 (2023) 1 - p. 11 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Moving away from one disease at a time: Screening, trial de..:
Lekstrom‐Himes, Julie
;
Brooks, P J
;
Koeberl, Dwight D.
...
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 193 (2023) 1 - p. 30-43 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
Newborn screening for metachromatic leukodystrophy (MLD): A..:
Gelb, Michael H.
;
Wasserstein, Melissa
;
Orsini, Joseph J.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 2 - p. 107111 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
VUS: Variant of uncertain significance or very unclear situ..:
Kemp, Stephan
;
Orsini, Joseph J.
;
Ebberink, Merel S.
..
Molecular Genetics and Metabolism. 140 (2023) 1-2 - p. 107678 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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10
When is the best time to screen and evaluate for treatable ..:
Parisi, Melissa A.
;
Caggana, Michele
;
Cohen, Jennifer L.
...
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 193 (2023) 1 - p. 44-55 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
11
Liquid Chromatography–Tandem Mass Spectrometry in Newborn S..:
Gelb, Michael H.
;
Basheeruddin, Khaja
;
Burlina, Alberto
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 4 - p. 62 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Screenplus: A model for collective funding of pilot newborn..:
Kelly, Nicole R.
;
Boychuk, Natalie
;
Ouyang, Wei
...
Molecular Genetics and Metabolism. 135 (2022) 2 - p. S65-S66 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Population-Based Screening of Newborns: Findings From the N..:
Brower, Amy
;
Chan, Kee
;
Williams, Marc
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
14
MRI surveillance of boys with X‐linked adrenoleukodystrophy..:
Mallack, Eric J.
;
Turk, Bela R.
;
Yan, Helena
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2021) 3 - p. 728-739 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
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15
Consensus recommendations for the classification and long-t..:
Thompson-Stone, Robert
;
Ream, Margie A.
;
Gelb, Michael
...
Molecular Genetics and Metabolism. 134 (2021) 1-2 - p. 53-59 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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