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Osvaldo Artigalás
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1
Challenges in periodic revision of genetic testing results:..:
Andreis, Tiago Finger
;
de Souza, Kayana Isabel Weber
;
Vieira, Igor Araujo
...
Gene. 862 (2023) - p. 147281 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
CYP26B1-related disorder: expanding the ends of the spectru..:
Silveira, Karina C.
;
Fonseca, Inara Chacon
;
Oborn, Connor
...
Human Genetics. 142 (2023) 11 - p. 1571-1586 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
3
GALACTOSE EPIMERASE DEFICIENCY IN LATIN AMERICA – UNVEILING..:
Medeiros, Leonardo Simão
;
De Souza, Carolina Fischinger Moura
;
Artigalás, Osvaldo
...
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 3 - p. 107487 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Clinical and molecular characterization of patients fulfill..:
Matzenbacher Bittar, Camila
;
de Araújo Rocha, Yasminne Marinho
;
Vieira, Igor Araujo
...
PLOS ONE. 16 (2021) 9 - p. e0251639 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
5
Elevated holo‐transcobalamin in Gaucher disease type II: A ..:
Basgalupp, Suelen Porto
;
Donis, Karina Carvalho
;
Siebert, Marina
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 185 (2021) 8 - p. 2471-2476 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
TP53 variants of uncertain significance: increasing challen..:
Bittar, Camila Matzenbacher
;
Vieira, Igor Araujo
;
Sabato, Cristina Silva
...
Familial Cancer. 18 (2019) 4 - p. 451-456 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Correction: BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalen..:
Alemar, Bárbara
;
Gregório, Cleandra
;
Herzog, Josef
...
PLOS ONE. 13 (2018) 5 - p. e0197529 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
8
CBS mutations are good predictors for B6‐responsiveness: A ..:
Poloni, Soraia
;
Sperb‐Ludwig, Fernanda
;
Borsatto, Taciane
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 6 (2018) 2 - p. 160-170 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Screening and characterization of BRCA2 c.156_157insAlu in ..:
Felicio, Paula Silva
;
Alemar, Barbara
;
Coelho, Aline Silva
...
Cancer Genetics. 228-229 (2018) - p. 93-97 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Efficacy and safety of intravenous laronidase for mucopolys..:
Dornelles, Alícia Dorneles
;
Artigalás, Osvaldo
;
da Silva, André Anjos
...
PLOS ONE. 12 (2017) 8 - p. e0184065 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
11
BRCA1 and BRCA2 mutational profile and prevalence in heredi..:
Alemar, Bárbara
;
Gregório, Cleandra
;
Herzog, Josef
...
PLOS ONE. 12 (2017) 11 - p. e0187630 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
12
Prevalence of Hispanic BRCA1 and BRCA2 mutations among here..:
Alemar, Bárbara
;
Herzog, Josef
;
Brinckmann Oliveira Netto, Cristina
...
Cancer Genetics. 209 (2016) 9 - p. 417-422 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of brea..:
Artigalás, Osvaldo
;
Vanni, Tazio
;
Hutz, Mara Helena
..
BMC Medicine. 13 (2015) 1 - p. , 2015
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Brain magnetic resonance imaging findings in patients with ..:
Azevedo, Ana C. M.
;
Artigalás, Osvaldo
;
Vedolin, Leonardo
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 36 (2012) 2 - p. 357-362 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Cloramphenicol: A pharmacological chaperone?:
Giugliani, Roberto
;
Mayer, Fabiana
;
Artigalas, Osvaldo
...
Molecular Genetics and Metabolism. 105 (2012) 2 - p. S30-S31 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15