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Płoski, Rafal
726
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1
An Intronic Heterozygous SYNE2 Splice Site Mutation: A Rare..:
Paulus, Theresa
;
Young, Natalie
;
Jessop, Emily
...
Muscles. 3 (2024) 1 - p. 100-109 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Phenotypic and functional assessment of two novel KCNQ2 gai..:
Bayat, Allan
;
Iavarone, Stefano
;
Miceli, Francesco
...
Neurotherapeutics. 21 (2024) 1 - p. e00296 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Troponin T Assessment Allows for Identification of Mutation..:
Chmielewski, Przemysław
;
Kowalik, Ilona
;
Truszkowska, Grażyna
...
Journal of Clinical Medicine. 13 (2024) 11 - p. 3164 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
4
A Rare De Novo Mutation in the TRIM8 Gene in a 17-Year-Old ..:
Badeńska, Marta
;
Pac, Małgorzata
;
Badeński, Andrzej
...
International Journal of Molecular Sciences. 25 (2024) 8 - p. 4486 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
5
Further Delineation of Clinical Phenotype of ZMYND11 Varian..:
Bodetko, Aleksandra
;
Chrzanowska, Joanna
;
Rydzanicz, Malgorzata
...
Genes. 15 (2024) 2 - p. 256 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
A Study of Polish Family with Scoliosis and Limb Contractur..:
Frasuńska, Justyna
;
Pollak, Agnieszka
;
Turczyn, Paweł
...
Genes. 15 (2024) 1 - p. 125 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Leukodystrophy with Macrocephaly, Refractory Epilepsy, and ..:
Paprocka, Justyna
;
Nowak, Magdalena
;
Machnikowska-Sokołowska, Magdalena
..
Genes. 15 (2024) 3 - p. 350 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Genebe.net: Implementation and validation of an automatic A..:
Stawiński, Piotr
;
Płoski, Rafał
Clinical Genetics. 106 (2024) 2 - p. 119-126 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
9
A novel non‐recurrent CNV deletion involving TBX4 and leavi..:
Bzdęga, Katarzyna
;
Biela, Mateusz
;
Deutsch, Gail H.
...
Clinical Genetics. 105 (2023) 2 - p. 190-195 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
10
Effects of maternal type 1 diabetes and confounding factors..:
Gajecka, Marzena
;
Gutaj, Pawel
;
Jaskiewicz, Katarzyna
...
Diabetologia. 67 (2023) 2 - p. 312-326 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Successful use of a phage endolysin for treatment of chroni..:
Stevens, Roy H.
;
Zhang, Hongming
;
Kajsik, Michal
...
Frontiers in Medicine. 10 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
12
Impact of maternal T1D but not cesarean delivery on the neo..:
Jochum Jr., Michael D.
;
Gajęcka, Marzena
;
Gutaj, Pawel
...
American Journal of Obstetrics and Gynecology. 228 (2023) 1 - p. S701-S702 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Allogenic Adipose-Derived Stem Cells in Diabetic Foot Ulcer..:
Mrozikiewicz-Rakowska, Beata
;
Szabłowska-Gadomska, Ilona
;
Cysewski, Dominik
...
International Journal of Molecular Sciences. 24 (2023) 2 - p. 1472 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
Biallelic variants in PIGN cause Fryns syndrome, multiple c..:
Loong, Lucy
;
Tardivo, Agostina
;
Knaus, Alexej
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 1 - p. 37-48 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Epigenetic Findings in Twins with Esophageal Atresia:
Błoch, Michal
;
Gasperowicz, Piotr
;
Gerus, Sylwester
...
Genes. 14 (2023) 9 - p. 1822 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15