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Pennamen, Perrine
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1
Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four Fre..:
Angelini, Chloé
;
Goizet, Cyril
;
Said, Samia Ait
...
European Journal of Human Genetics. 29 (2021) 7 - p. 1158-1163 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Dopachrome tautomerase variants in patients with oculocutan..:
Pennamen, Perrine
;
Tingaud-Sequeira, Angèle
;
Gazova, Iveta
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 3 - p. 479-487 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Expanding the genotypic and phenotypic spectrum of severe s..:
Abdelfattah, Fatima
;
Kariminejad, Ariana
;
Kahlert, Anne‐Karin
...
Human Mutation. 41 (2020) 9 - p. 1615-1628 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
BLOC1S5 pathogenic variants cause a new type of Hermansky–P..:
Pennamen, Perrine
;
Le, Linh
;
Tingaud-Sequeira, Angèle
...
Genetics in Medicine. 22 (2020) 10 - p. 1613-1622 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Novel variants in the BLOC1S3 gene in patients presenting a..:
Pennamen, Perrine
;
Tingaud‐Sequeira, Angèle
;
Michaud, Vincent
...
Pigment Cell & Melanoma Research. 34 (2020) 1 - p. 132-135 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
PADDAS syndrome associated with hair dysplasia caused by a ..:
Bonnemason‐Carrere, Paul
;
Morice‐Picard, Fanny
;
Pennamen, Perrine
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 6 - p. 1030-1033 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
CRISPR-Cas9 genome editing induces megabase-scale chromosom..:
Cullot, Grégoire
;
Boutin, Julian
;
Toutain, Jérôme
...
Nature Communications. 10 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Human interleukin-2 receptor β mutations associated with de..:
Zhang, Zinan
;
Gothe, Florian
;
Pennamen, Perrine
...
Journal of Experimental Medicine. 216 (2019) 6 - p. 1311-1327 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1084/..
?
9
Étude des topologically associated domains (TADs) en diagno..:
Trimouille, Aurélien
;
Tingaud-Sequeira, Angèle
;
Pennamen, Perrine
...
Morphologie. 102 (2018) 338 - p. 141 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Deletion in 2q35 excluding the IHH gene leads to fetal seve..:
Trimouille, Aurélien
;
Tingaud-Sequeira, Angèle
;
Pennamen, Perrine
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2018) 3 - p. 384-388 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Molecular characterization of a series of 990 index patient..:
Lasseaux, Eulalie
;
Plaisant, Claudio
;
Michaud, Vincent
...
Pigment Cell & Melanoma Research. 31 (2018) 4 - p. 466-474 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
12
Interest of chromosomal microarray analysis in the prenatal..:
Brun, Stephanie
;
Pennamen, Perrine
;
Mattuizzi, Aurelien
...
Prenatal Diagnosis. 38 (2018) 13 - p. 1111-1119 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
An in-frame deletion inBICD2associated with a non-progressi..:
Trimouille, Aurélien
;
Obre, Émilie
;
Banneau, Guillaume
...
Clinical Neurology and Neurosurgery. 166 (2018) - p. 1-3 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
SRSF1 haploinsufficiency is responsible for a syndromic dev..:
Bogaert, Elke
;
Garde, Aurore
;
Gautier, Thierry
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10183470/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
15
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13...:
JOURET, Guillaume
;
EGLOFF, Matthieu
;
LANDAIS, Emilie
...
1552-4833. , 2023
Link:
https://oskar-bordeaux.f..
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