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Pepin, Melanie
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1
Biallelic variants in MESD, which encodes a WNT-signaling-r..:
Tran, Thao T.
;
Keller, Rachel B.
;
Guillemyn, Brecht
...
Human Genetics and Genomics Advances. 2 (2021) 4 - p. 100051 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
A Multicenter Observational Cohort Study to Evaluate the Ef..:
Bains, Jaskaran S
;
Carter, Erin M
;
Citron, Kate P
...
JBMR Plus. 3 (2019) 5 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Growth characteristics in individuals with osteogenesis imp..:
Jain, Mahim
;
Tam, Allison
;
Shapiro, Jay R.
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 2 - p. 275-283 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Diagnosis, natural history, and management in vascular Ehle..:
Byers, Peter H.
;
Belmont, John
;
Black, James
...
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 175 (2017) 1 - p. 40-47 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations i..:
Kapferer-Seebacher, Ines
;
Pepin, Melanie
;
Werner, Roland
...
The American Journal of Human Genetics. 99 (2016) 5 - p. 1005-1014 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Pregnancy-related deaths and complications in women with va..:
Murray, Mitzi L.
;
Pepin, Melanie
;
Peterson, Suzanne
.
Genetics in Medicine. 16 (2014) 12 - p. 874-880 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Authors' Response:
Pepin, Melanie
;
Byers, Peter H.
;
Shields, Lisa B.E.
...
Journal of Forensic Sciences. 56 (2011) 5 - p. 1397-1397 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
8
Issues and Management of Joint Hypermobility: A Guide for t..:
Pepin, Melanie
Journal of Genetic Counseling. 18 (2009) 4 - p. 401-402 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
MRI of great vessel morphology and function in Ehlers-Danlo..:
Kerwin, William
;
Pepin, Melanie
;
Mitsumori, Lee
...
The International Journal of Cardiovascular Imaging. 24 (2007) 5 - p. 519-528 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
Genetic evaluation of suspected osteogenesis imperfecta (OI:
Byers, Peter H.
;
Krakow, Deborah
;
Nunes, Mark E.
.
Genetics in Medicine. 8 (2006) 6 - p. 383-388 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
11
Spontaneous Direct Carotid-Cavernous Fistula in Ehlers-Danl..:
Chuman, Hideki
;
Trobe, Jonathan D.
;
Petty, Elizabeth M.
...
Journal of Neuro-Ophthalmology. 22 (2002) 2 - p. 75-81 , 2002
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
12
Clinical and Genetic Features of Ehlers-Danlos Syndrome Typ..:
Pepin, Melanie
;
Schwarze, Ulrike
;
Superti-Furga, Andrea
.
Obstetrical & Gynecological Survey. 55 (2000) 8 - p. 469-471 , 2000
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
13
STRATEGIES AND OUTCOMES OF PRENATAL DIAGNOSIS FOR OSTEOGENE..:
PEPIN, MELANIE
;
ATKINSON, MARY
;
STARMAN, BARBRA J.
.
Prenatal Diagnosis. 17 (1997) 6 - p. 559-570 , 1997
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Studies of collagen synthesis and structure in the differen..:
Steiner, Robert D.
;
Pepin, Melanie
;
Byers, Peter H.
The Journal of Pediatrics. 128 (1996) 4 - p. 542-547 , 1996
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Monoallelic and biallelic CREB3L1 variant causes mild and s..:
Keller, Rachel B.
;
Tran, Thao T.
;
Pyott, Shawna M.
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 4 - p. 411-419 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15