Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Perez Maturo, Josefina
22
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (22)
Medientypen
Artikel (Online) (11)
Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (9)
Sprachen
englisch (19)
spanisch (2)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Alternative end-joining originates stable chromosome aberra..:
de Campos Nebel, Marcelo
;
Palmitelli, Micaela
;
Pérez Maturo, Josefina
.
Chromosome Research. 30 (2022) 4 - p. 459-476 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
2
Novel Variants inATMCausing MildAtaxia‐Telangiectasia: From..:
Perez Maturo, Josefina
;
Gonzalez Cid, Marcela
;
Zavala, Lucia
..
Movement Disorders Clinical Practice. 7 (2020) 6 - p. 727-729 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Contributors:
, In:
Genome Plasticity in Health and Disease
,
Ademuwagun, Ibitayo
;
Akika, R.
;
Anitha, Ayyappan
... - p. xi-xiv , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
A Family with Late‐Onset and Predominant Choreic Niemann Pi..:
Rodriguez‐Quiroga, Sergio
;
Zavala, Lucia
;
Pérez Maturo, Josefina
...
Movement Disorders Clinical Practice. 7 (2020) 3 - p. 332-334 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Genomic variability:
, In:
Genome Plasticity in Health and Disease
,
Perez Maturo, Josefina
;
Salinas, Valeria
;
Kauffman, Marcelo A.
- p. 63-75 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Inferring parental gonadal mosaicism in LMNA‐associated mus..:
Perez Maturo, Josefina
;
Vega, Patricia
;
Medina, Nancy
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2019) 6 - p. 1074-1076 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Clinical next generation sequencing in developmental and ep..:
Salinas, Valeria
;
Martínez, Nerina
;
Maturo, Josefina Pérez
...
European Journal of Medical Genetics. 64 (2021) 12 - p. 104363 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Overwhelming genetic heterogeneity and exhausting molecular..:
Zavala, Lucia
;
Maturo, Josefina Perez
;
Rodriguez-Quiroga, Sergio
...
Neurology. 92 (2019) 15_supplement - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
9
Molecular Diagnosis in an Argentinean Mitochondrial Disorde..:
Martinez, Nerina
;
Rosales, Julieta
;
Medina, Nancy
...
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening. 9 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
10
Identification of a somatic mutation in the RHEB gene throu..:
Salinas, Valeria
;
Vega, Patricia
;
Piccirilli, María Victoria
...
European Journal of Medical Genetics. 62 (2019) 11 - p. 103571 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effecti..:
Córdoba, Marta
;
Rodriguez-Quiroga, Sergio Alejandro
;
Vega, Patricia Analía
...
PLOS ONE. 13 (2018) 2 - p. e0191228 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
12
Whole exome sequencing in neurogenetic odysseys: An effecti..:
Córdoba, Marta
;
Rodríguez Quiroga, Sergio Alejandro
;
Vega, Patricia Analía
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1371/journal.pone.0191228. ,
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
13
A Family with Late-Onset and Predominant Choreic Niemann Pi..:
Rodriguez Quiroga, Sergio
;
Zavala, Lucía
;
Perez Maturo, Josefina
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mdc3.12920. ,
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
14
Polimorfismos serotoninérgicos: distribución de frecuencias..:
Perez Maturo, Josefina
;
Videla, Yanina Paola
;
Di Gerónimo, Vanesa
.
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/http://www.sag-inscripciones.com.ar/sag/ultimosnumeros.html. ,
Link:
http://hdl.handle.net/11..
?
15
Novel Variants in ATM Causing Mild Ataxia-Telangiectasia: F..:
Perez Maturo, Josefina
;
Gonzalez Cid, Marcela Beatriz
;
Zavala, Lucía
..
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/url/https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/mdc3.13013. ,
Link:
http://hdl.handle.net/11..
1-15