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Piekutowska‐Abramczuk, D
115
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1
A de novo loss‐of‐function DYNC1H1 mutation in a patient wi..:
Szczałuba, K.
;
Szymańska, K.
;
Rydzanicz, M.
...
Clinical Genetics. 93 (2017) 5 - p. 1107-1108 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
Difficulties in recognition of pyruvate dehydrogenase compl..:
Ciara, E.
;
Rokicki, D.
;
Halat, P.
...
Molecular Genetics and Metabolism Reports. 7 (2016) - p. 70-76 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Novel c.191C>G (p.Pro64Arg) MPV17 mutation identified in tw..:
Piekutowska-Abramczuk, D.
;
Pronicki, M.
;
Strawa, K.
...
Clinical Genetics. 85 (2013) 6 - p. 573-577 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Proton MR Spectroscopy in Patients with Leigh Syndrome:
Jurkiewicz, E.
;
Chełstowska, S.
;
Pakuła-Kościesza, I.
...
The Neuroradiology Journal. 24 (2011) 3 - p. 424-428 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
5
Detection of single large-scale mitochondrial DNA deletions..:
Piekutowska-Abramczuk, D.
;
Tanska, A.
;
Kowalski, P.
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 1797 (2010) - p. 49-50 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
SURF1 missense mutations promote a mild Leigh phenotype:
Piekutowska‐Abramczuk, D
;
Magner, M
;
Popowska, E
...
Clinical Genetics. 76 (2009) 2 - p. 195-204 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
7
Mild Smith-Lemli-Opitz syndrome: Further delineation of 5 P..:
Jezela-Stanek, A.
;
Ciara, E.
;
Malunowicz, E.M.
...
European Journal of Medical Genetics. 51 (2008) 2 - p. 124-140 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Light and electron microscopy characteristics of the muscle..:
Pronicki, M
;
Matyja, E
;
Piekutowska-Abramczuk, D
...
Journal of Clinical Pathology. 61 (2007) 4 - p. 460-466 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
9
SLOS carrier frequency in Poland as determined by screening..:
Ciara, E.
;
Popowska, E.
;
Piekutowska-Abramczuk, D.
...
European Journal of Medical Genetics. 49 (2006) 6 - p. 499-504 , 2006
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Efficacy and Safety of Ketogenic Diet Treatment in Pediatri..:
Wesół-Kucharska, Dorota
;
Greczan, Milena
;
Kaczor, Magdalena
...
Nutrients. 16 (2024) 6 - p. 812 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
11
Clinico‐radiological features, molecular spectrum, and iden..:
Scala, Marcello
;
Wortmann, Saskia B.
;
Kaya, Namik
...
Human Mutation. 43 (2022) 3 - p. 403-419 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
DNAJC30 defect: a frequent cause of recessive Leber heredit..:
Stenton, Sarah L.
;
Tesarova, Marketa
;
Sheremet, Natalia L.
...
Brain. 145 (2022) 5 - p. 1624-1631 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Genetic Profile of Left Ventricular Noncompaction Cardiomyo..:
Piekutowska-Abramczuk, Dorota
;
Paszkowska, Agata
;
Ciara, Elżbieta
...
Genes. 13 (2022) 8 - p. 1334 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
14
The NBN founder mutation—Evidence for a country specific di..:
Chrzanowska, Krystyna H.
;
Seemanova, Eva
;
Varon, Raymonda
...
Cancer Reports. 6 (2022) 2 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Clinical Presentation of Left Ventricular Noncompaction Car..:
Paszkowska, Agata
;
Piekutowska-Abramczuk, Dorota
;
Ciara, Elżbieta
...
Genes. 13 (2022) 3 - p. 477 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15