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Pritchard, Amanda
160
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Format
Online (160)
Medientypen
Artikel (Online) (74)
OpenAccess-Volltexte (86)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
P266: Trisomy 5p: Long recognized, rarely published:
Kim, Gabriela
;
Lee, Kristen
;
Pritchard, Amanda
Genetics in Medicine Open. 2 (2024) - p. 101162 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
P002: Increased identification of symptom-free males with p..:
Beil, Adelyn
;
Pritchard, Amanda
;
Ames, Elizabeth
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100012 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
P038: Hypoglycemia as an initial presentation of mitochondr..:
Sunde, Kiri
;
Pritchard, Amanda
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100048 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
eP217: Ophthalmology genetics clinic in the times of COVID-..:
Pritchard, Amanda
;
Beil, Adelyn
;
Innis, Jeffrey
.
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S135 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Further description of two patients with biallelic variants..:
Kortbawi, Hannah
;
Ames, Elizabeth
;
Pritchard, Amanda
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 8 - p. 2479-2484 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Quality Improvement: Supporting a hospital in difficulty: ..:
Leach, Richard
;
Banerjee, Sandip
;
Beer, Gail
...
Future Healthcare Journal. 6 (2019) 1 - p. 67-75 , 2019
Link:
https://doi.org/10.7861/..
?
7
ATYPICALLY MILD ETHYLMALONIC ENCEPHALOPATHY EXPANDS PHENOTY..:
Sloan-Heggen, Christina
;
Kashima, Daniel
;
Gottlieb-Smith, Rachel
.
Molecular Genetics and Metabolism. 138 (2023) 3 - p. 107489 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
P036: Atypically mild ethylmalonic encephalopathy expands p..:
Sloan-Heggen, Christina
;
Kashima, Daniel
;
Gottlieb-Smith, Rachel
.
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100046 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
TELO2‐related syndrome (You‐Hoover‐Fong syndrome): Descript..:
Albokhari, Daniah
;
Pritchard, Amanda Barone
;
Beil, Adelyn
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 5 - p. 1261-1272 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
eP249: Practical implementation of inpatient rapid comprehe..:
Sloan-Heggen, Christina
;
Pritchard, Amanda Barone
;
Barks, John
...
Genetics in Medicine. 24 (2022) 3 - p. S158 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Interstitial deletion 4p15.32p16.1 and complex chromoplexy ..:
Li, Dong
;
Strong, Alanna
;
Hou, Cuiping
...
Molecular Cytogenetics. 15 (2022) 1 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Inborn error of metabolism patients after liver transplanta..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Izumi, Kosuke
;
Payan‐Walters, Irma
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 5 - p. 1443-1447 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Trainee perspectives of COVID-19 impact on medical genetics..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Sloan-Heggen, Christina
;
Keegan, Catherine E.
.
Genetics in Medicine. 23 (2021) 5 - p. 956-962 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
What not to expect when you're expecting: Unusual cases of ..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Grand, Katheryn
;
Hopkins, Maeve
...
European Journal of Medical Genetics. 63 (2020) 6 - p. 103895 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Loss‐of‐function of Endothelin receptor type A results in O..:
Pritchard, Amanda Barone
;
Kanai, Stanley M.
;
Krock, Bryan
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 5 - p. 1104-1116 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15