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1
Diagnóstico citogenético de AF en una cohorte de pacientes ..:
Moreno, Olga
;
Paredes, Angela
;
Rojas Moreno, Adriana Patricia
...
Pediatría. 56 (2023) 2 - p. e410 , 2023
Link:
https://doi.org/10.14295..
?
2
CDK5RAP3, a New BRCA2 Partner That Regulates DNA Repair, Is..:
Minguillón, Jordi
;
Ramírez, María José
;
Rovirosa, Llorenç
...
Cancers. 14 (2022) 2 - p. 353 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
Upregulation of NKG2D ligands impairs hematopoietic stem ce..:
Casado, José A.
;
Valeri, Antonio
;
Sanchez-Domínguez, Rebeca
...
Journal of Clinical Investigation. 132 (2022) 15 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
4
Clinical consequences of BRCA2 hypomorphism:
Castells-Roca, Laia
;
Gutiérrez-Enríquez, Sara
;
Bonache, Sandra
...
npj Breast Cancer. 7 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Next-generation Sequencing in Bone Marrow Failure Syndromes..:
Gálvez, Eva
;
Vallespín, Elena
;
Arias-Salgado, Elena G.
...
HemaSphere. 5 (2021) 4 - p. e539 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
6
Natural gene therapy by reverse mosaicism leads to improved..:
Ramírez, María José
;
Pujol, Roser
;
Trujillo‐Quintero, Juan Pablo
...
American Journal of Hematology. 96 (2021) 8 - p. 989-999 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
TALEN mediated gene editing in a mouse model of Fanconi ane..:
Pino-Barrio, Maria José
;
Giménez, Yari
;
Villanueva, Mariela
...
Scientific Reports. 10 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
8
Biallelic germline BRCA1 mutations in a patient with early ..:
Keupp, Katharina
;
Hampp, Stephanie
;
Hübbel, Annette
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 7 (2019) 9 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
The FANCM:p.Arg658* truncating variant is associated with r..:
Figlioli, Gisella
;
Bogliolo, Massimo
;
Catucci, Irene
...
npj Breast Cancer. 5 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
From exome analysis in idiopathic azoospermia to the identi..:
Krausz, Csilla
;
Riera-Escamilla, Antoni
;
Chianese, Chiara
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 1 - p. 189-194 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Individuals with FANCM biallelic mutations do not develop F..:
Catucci, Irene
;
Osorio, Ana
;
Arver, Brita
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 4 - p. 452-457 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Biallelic truncating FANCM mutations cause early-onset canc..:
Bogliolo, Massimo
;
Bluteau, Dominique
;
Lespinasse, James
...
Genetics in Medicine. 20 (2018) 4 - p. 458-463 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
13
Decapping protein EDC4 regulates DNA repair and phenocopies..:
Hernández, Gonzalo
;
Ramírez, María José
;
Minguillón, Jordi
...
Nature Communications. 9 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Detectable clonal mosaicism in blood as a biomarker of canc..:
Reina-Castillón, Judith
;
Pujol, Roser
;
López-Sánchez, Marcos
...
Blood Advances. 1 (2017) 5 - p. 319-329 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1182/..
?
15
Mutations in ERCC4, Encoding the DNA-Repair Endonuclease XP..:
Bogliolo, Massimo
;
Schuster, Beatrice
;
Stoepker, Chantal
...
The American Journal of Human Genetics. 92 (2013) 5 - p. 800-806 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
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