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Quijada Fraile, Pilar
79
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1
Effectiveness and safety of the treatment of lysosomal depo..:
Canales-Siguero, Dolores
;
García-Muñoz, Carmen
;
Quijada Fraile, Pilar
...
Medicina Clínica (English Edition). 159 (2022) 8 - p. 380-384 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Diagnosis of inborn errors of metabolism within the expande..:
Martín‐Rivada, Álvaro
;
Palomino Pérez, Laura
;
Ruiz‐Sala, Pedro
...
JIMD Reports. 63 (2022) 2 - p. 146-161 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of congenital..:
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Rodríguez-García, María Elena
;
del Pozo-Filíu, Lucía
...
Journal of Human Genetics. 69 (2024) 5 - p. 187-196 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
4
Correction: A novel de novo variant in CASK causes a severe..:
Rodríguez-García, María Elena
;
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Olson, Alexandra N.
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 8 - p. 577-577 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
A novel de novo variant in CASK causes a severe neurodevelo..:
Rodríguez-García, María Elena
;
Cotrina-Vinagre, Francisco Javier
;
Olson, Alexandra N.
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 8 - p. 543-550 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Lymphocyte Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Activity and..:
Alcaide, Patricia
;
Ferrer-López, Isaac
;
Gutierrez, Leticia
...
Journal of Clinical Medicine. 11 (2022) 10 - p. 2933 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
7
Identification of Clinical Variants beyond the Exome in Inb..:
Soriano-Sexto, Alejandro
;
Gallego, Diana
;
Leal, Fátima
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 21 - p. 12850 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Recommendations for the Diagnosis and Therapeutic Managemen..:
Bélanger-Quintana, Amaya
;
Arrieta Blanco, Francisco
;
Barrio-Carreras, Delia
...
Nutrients. 14 (2022) 13 - p. 2755 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Ur..:
Martín-Hernández, Elena
;
Quijada-Fraile, Pilar
;
Correcher, Patricia
...
Journal of Clinical Medicine. 11 (2022) 17 - p. 5045 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Switching to Glycerol Phenylbutyrate in 48 Patients with Ur..:
Martín Hernández, Elena
;
Quijada Fraile, Pilar
;
Correcher, Patricia
...
https://www.mdpi.com/2077-0383/11/17/5045. , 2022
Link:
http://hdl.handle.net/10..
?
11
Clinical features and health-related quality of life in adu..:
Quijada-Fraile, Pilar
;
Arranz Canales, Elena
;
Martín-Hernández, Elena
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
12
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PR..:
Hochberg, Irit
;
Demain, Leigh A.M.
;
Richer, Julie
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 11 - p. 2195-2204 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Bi-allelic variants in the mitochondrial RNase P subunit PR..:
Hochberg, Irit
;
Demain, Leigh A. M
;
Richer, Julie
...
Reproducció del document publicat a: https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2021.10.002. , 2021
Link:
http://hdl.handle.net/24..
?
14
Chemotherapy in a Breast Cancer Patient Heterozygous Carrie..:
Palka-Kotlowska, Magda
;
Cabezón-Gutiérrez, Luis
;
Custodio-Cabello, Sara
..
Cureus. , 2020
Link:
https://doi.org/10.7759/..
?
15
Value of genetic analysis for confirming inborn errors of m..:
Navarrete, Rosa
;
Leal, Fátima
;
Vega, Ana I.
...
European Journal of Human Genetics. 27 (2019) 4 - p. 556-562 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15