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Ranza, E.
65
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1
P3987Targeted exome sequencing for mendelian cardiac disord..:
Fokstuen, S.
;
Guipponi, M.
;
Hammar, E.B.
...
European Heart Journal. 38 (2017) suppl_1 - p. , 2017
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
2
Chondrodysplasia with multiple dislocations: comprehensive ..:
Ranza, E.
;
Huber, C.
;
Levin, N.
...
Clinical Genetics. 91 (2017) 6 - p. 868-880 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Experience of a multidisciplinary task force with exome seq..:
Fokstuen, S.
;
Makrythanasis, P.
;
Hammar, E.
...
Human Genomics. 10 (2016) 1 - p. , 2016
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
4
Growth Arrest Specific Gene 6 Protein Concentration in Cere..:
Sainaghi, P. P.
;
Collimedaglia, L.
;
Alciato, F.
...
Mediators of Inflammation. 2013 (2013) - p. 1-7 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1155/..
?
5
Radiation-induced perturbation of cell-to-cell signalling a..:
Mariotti, L.
;
Facoetti, A.
;
Bertolotti, A.
...
Radiation Protection Dosimetry. 143 (2010) 2-4 - p. 294-300 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
6
In-vitro effects of the tyrosine kinase inhibitor imatinib ..:
Ranza, E.
;
Mazzini, G.
;
Facoetti, A.
.
Journal of Neuro-Oncology. 96 (2009) 3 - p. 349-357 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
FOXI3 pathogenic variants cause one form of craniofacial mi..:
Mao, K
;
Borel, C
;
Ansar, M
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1038/s41467-023-37703-6. , 2023
Link:
https://serval.unil.ch/n..
?
8
CoverageMaster: comprehensive CNV detection and visualizati..:
Rapti, M
;
Zouaghi, Y
;
Meylan, J
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1093/bib/bbac049. , 2022
Link:
https://serval.unil.ch/n..
?
9
Rare pathogenic variants in WNK3 cause X-linked intellectua..:
Küry, S
;
Zhang, J
;
Besnard, T
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10151159/2/Shozeb_Rare%20pathogenic%20variants%20in%20WNK3%20cause%20X-linked%20intellectual%20disability_AAM.pdf. , 2022
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
10
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and f..:
Stamberger, H
;
Hammer, TB
;
Gardella, E
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10114570/3/NEXMIF_Figure1.pdf. , 2021
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
11
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define diff..:
den Hoed, J
;
de Boer, E
;
Voisin, N
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/doi/10.1016/j.ajhg.2021.01.007. , 2021
Link:
https://push-zb.helmholt..
?
12
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause N..:
Manole, A
;
Efthymiou, S
;
O'Connor, E
...
https://openaccess.sgul.ac.uk/id/eprint/112307/2/1-s2.0-S0002929720302044-main.pdf. , 2020
Link:
https://openaccess.sgul...
?
13
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause N..:
Manole, A
;
Efthymiou, S
;
O'Connor, E
...
info:eu-repo/semantics/altIdentifier/pmid/32738225. , 2020
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
14
De Novo and Bi-allelic Pathogenic Variants in NARS1 Cause N..:
Manole, A
;
Efthymiou, S
;
O'Connor, E
...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10107091/7/Houlden_De%20Novo%20and%20Bi-allelic%20Pathogenic%20Variants%20in%20NARS1%20Cause%20Neurodevelopmental%20Delay%20Due%20to%20Toxic%20Gain-of-Function%20and%20Partial%20Loss-of-Function%20Effects_VoR.pdf. , 2020
Link:
https://discovery.ucl.ac..
?
15
Rehabilitative treatment of patients with covid-19 infectio..:
Petraglia F
;
Chiavilli M
;
Zaccaria B
...
volume:91. , 2020
Link:
http://hdl.handle.net/11..
1-15