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1
Unraveling the genetic landscape of undiagnosed cerebellar ..:
Novis, Luiz Eduardo
;
Alavi, Shahryar
;
Pellerin, David
...
Parkinsonism & Related Disorders. 119 (2024) - p. 105961 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Multiple copy number variation in a patient with Kleefstra ..:
Lee, Thomas Nohama
;
Rechetello, Henrique El Laden
;
Lima Júnior, João Batista De Arêa
...
Revista Paulista de Pediatria. 42 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
3
Autism and duplication of 17q12q21.2 by array-CGH: a case r..:
Weingartner, Alana
;
Pegoraro, Naiara Bozza
;
Maglioni, Rie Tiba
...
Revista Paulista de Pediatria. 41 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
4
Phenocopy in a patient with triple negative breast cancer: ..:
Costa, Gustavo Henrique Morcelli da
;
Dias, Eduarda Scoto
;
Pegoraro, Naiara Bozza
...
einstein (São Paulo). 21 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.31744..
?
5
A mutational hotspot in AMOTL1 defines a new syndrome of or..:
Strong, Alanna
;
Rao, Soumya
;
von Hardenberg, Sandra
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 191 (2023) 5 - p. 1227-1239 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
A Teenager with Benign Hereditary Chorea and Selective Toot..:
Andreucci Martins Bonilha, Patrícia Áurea
;
Martins Nunes, Thábata Emanuelle
;
Cassarotti, Beatriz
...
Movement Disorders Clinical Practice. 10 (2023) S3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
New Horizons on the Diagnosis of Hereditary Ataxia:
Novis, Luiz Eduardo
;
Raskin, Salmo
;
Teive, Helio A.G.
Movement Disorders Clinical Practice. 10 (2023) 11 - p. 1597-1598 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
A Brazilian case of IFAP syndrome with severe congenital ic..:
Migliavacca, Michele Patricia
;
Fock, Rodrigo Ambrosio
;
Almeida, Nadia
...
Revista Paulista de Pediatria. 41 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1590/..
?
9
Pure cerebellar ataxia due to bi‐allelic PRDX3 variants inc..:
Efthymiou, Stephanie
;
Novis, Luiz E.
;
Koutsis, Georgios
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 10 (2023) 10 - p. 1910-1916 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Clinical, Electroencephalographic and Neuroimage Findings o..:
Cassou, Emanuel
;
De Paola, Luciano
;
Raskin, Salmo
...
Neurology. 100 (2023) 17_supplement_2 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
11
Alterações epigenéticas raras do Espectro de Beckwith-Wiede..:
Carraro Lopes, Karina
;
Lira Borges, Henrique
;
Costa Ramos, Felipe Bernardo
...
BioSCIENCE. 80 (2022) 2 - p. 38 , 2022
Link:
https://doi.org/10.55684..
?
12
IDENTIFICAÇÃO DE DELEÇÃO TERMINAL 3P EM PACIENTE COM TRANST..:
ROCCO, Mateus
;
NAKAMURA, Beatriz Sayuri
;
ZINI, Cassio
...
Revista Médica do Paraná. 79 (2022) 2 - p. 1660 , 2022
Link:
https://doi.org/10.55684..
?
13
ORAL REHABILITATION OF PATIENTS WITH ECTODERMAL DYSPLASIA: ..:
Santos, Gabriel May Dos
;
Gonçalves, Jussara Maria
;
Filho, Flares Baratto
...
Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology. 134 (2022) 3 - p. e139 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Novel OPN1LW/OPN1MW Exon 3 Haplotype-Associated Splicing De..:
Stingl, Katarina
;
Baumann, Britta
;
De Angeli, Pietro
...
International Journal of Molecular Sciences. 23 (2022) 12 - p. 6868 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
Muscle Cramps Profile among Spinocerebellar Ataxias:
Franklin, Gustavo Leite
;
Ferreira Camargo, Carlos Henrique
;
Balaban, Daniel
...
Annals of Indian Academy of Neurology. 25 (2022) 4 - p. 718-719 , 2022
Link:
https://doi.org/10.4103/..
1-15