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Ravikumar, Balasubramanian
154
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Buchkapitel (Online) (2)
OpenAccess-Volltexte (25)
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Sortierung: Jahr
?
1
A Prevalent Variant in PPP1R3A Impairs Glycogen Synthesis a..:
Savage, David B
;
Zhai, Lanmin
;
Ravikumar, Balasubramanian
...
PLoS Medicine. 5 (2008) 1 - p. e27 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
2
Correction: A Prevalent Variant in PPP1R3A Impairs Glycogen..:
Savage, David B
;
Zhai, Lanmin
;
Ravikumar, Balasubramanian
...
PLoS Medicine. 5 (2008) 12 - p. e246 , 2008
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
3
Defective FGFR1 Signaling Disrupts Glucose Regulation: Evid..:
Stamou, Maria I
;
Chiu, Crystal J
;
Jadhav, Shreya V
...
Journal of the Endocrine Society. 8 (2024) 8 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
4
Phenotypic continuum between Waardenburg syndrome and idiop..:
Rojas, Rebecca A.
;
Kutateladze, Anna A.
;
Plummer, Lacey
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 6 - p. 100855 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
OR34-04 Defective FGFR1 Signaling Disrupts Glucose Regulati..:
Stamou, Maria
;
Chiu, Crystal Jane
;
Jadhav, Shreya
...
Journal of the Endocrine Society. 7 (2023) Supplement_1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
6
How human genetic context can inform pathogenicity classifi..:
Xu, Wanxue
;
Plummer, Lacey
;
Seminara, Stephanie B.
..
Human Genetics. 142 (2023) 11 - p. 1611-1619 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Behind the scenes: epigenetic mechanisms rule the roost in ..:
Balasubramanian, Ravikumar
The Lancet Diabetes & Endocrinology. 11 (2023) 8 - p. 526-527 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Polycystic Ovary Syndrome Physiologic Pathways Implicated T..:
Stamou, Maria I
;
Smith, Kirk T
;
Kim, Hyunkyung
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 109 (2023) 4 - p. 968-977 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
9
THU640 Clustering Of Genetic Loci Identifies 4 Distinct Pol..:
Stamou, Maria
;
Smith, Kirk T
;
Kim, Hyunkyung
...
Journal of the Endocrine Society. 7 (2023) Supplement_1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
10
POU6F2 mutation in humans with pubertal failure alters GnRH..:
Cho, Hyun-Ju
;
Gurbuz, Fatih
;
Stamou, Maria
...
Frontiers in Endocrinology. 14 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
Heterozygous mutations in SOX2 may cause idiopathic hypogon..:
Cassin, Jessica
;
Stamou, Maria I.
;
Keefe, Kimberly W.
...
JCI Insight. 8 (2023) 3 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1172/..
?
12
A functional spectrum of PROKR2 mutations identified in iso..:
Wang, Xinying
;
Chen, Danna
;
Zhao, Yaguang
...
Human Molecular Genetics. 32 (2023) 10 - p. 1722-1729 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
Prevalence and Phenotypic Effects of Copy Number Variants i..:
Stamou, Maria I
;
Brand, Harrison
;
Wang, Mei
...
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 107 (2022) 8 - p. 2228-2242 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1210/..
?
14
Low Perinatal Androgens Predict Recalled Childhood Gender N..:
Shirazi, Talia N.
;
Self, Heather
;
Rosenfield, Kevin A.
...
Psychological Science. 33 (2022) 3 - p. 343-353 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1177/..
?
15
Reversible hypogonadotropic hypogonadism in men with the fe..:
Dwyer, Andrew A.
;
Stamou, Maria
;
McDonald, Isabella R.
...
Frontiers in Endocrinology. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
1-15