Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Rebecca Truty
81
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (81)
Medientypen
Artikel (Online) (45)
OpenAccess-Volltexte (36)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Systematic use of phenotype evidence in clinical genetic te..:
Johnson, Britt
;
Ouyang, Karen
;
Frank, Lauren
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2022) 9 - p. 2642-2651 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Value of genetic testing for pediatric epilepsy: Driving ea..:
Leal‐Pardinas, Fernanda
;
Truty, Rebecca
;
McKnight, Dianalee A.
...
Epilepsia. 63 (2022) 7 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Scalable detection of technically challenging variants thro..:
Rojahn, Susan
;
Hambuch, Tina
;
Adrian, Jessika
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 10 (2022) 12 - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Clinical utility of a sponsored, no-cost skeletal dysplasia..:
Seratti, Guillermo
;
Pansare, Vikram
;
Pang, Tiffany Yar
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) 2 - p. S98 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Spectrum of splicing variants in disease genes and the abil..:
Truty, Rebecca
;
Ouyang, Karen
;
Rojahn, Susan
...
The American Journal of Human Genetics. 108 (2021) 4 - p. 696-708 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Elucidating clinical phenotypic variability associated with..:
Nykamp, Keith
;
Truty, Rebecca
;
Riethmaier, Darlene
...
Human Mutation. 42 (2021) 9 - p. 1165-1172 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
7
Clinical utility of a sponsored gene panel testing program ..:
Pang, Tiffany
;
Leal-Pardinas, Fernanda
;
Truty, Rebecca
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) 2 - p. S82 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Re-evaluating cancer risks associated with the CHEK2 p.Ser4..:
Laitman, Yael
;
Nielsen, Sarah M.
;
Hatchell, Kathryn E.
...
Familial Cancer. 21 (2021) 3 - p. 305-308 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
9
Comprehensive Genetic Testing for Pediatric Hypertrophic Ca..:
Gal, Dana B.
;
Morales, Ana
;
Rojahn, Susan
...
Pediatric Cardiology. 43 (2021) 3 - p. 616-623 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
10
A comprehensive locus specific database of PHEX gene varian..:
Miller, Nicole
;
Daugherty, Sean
;
Sarafrazi, Soodabeh
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S133 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Novel PHEX gene locus‐specific database: Comprehensive char..:
Sarafrazi, Soodabeh
;
Daugherty, Sean C.
;
Miller, Nicole
...
Human Mutation. 43 (2021) 2 - p. 143-157 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Clinical utility of a sponsored, no-cost skeletal dysplasia..:
Seratti, Guillermo
;
Pang, Tiffany
;
Pansare, Vikram
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S201 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Clinical utility of a sponsored gene panel testing program ..:
Pang, Tiffany
;
Truty, Rebecca
;
McKnight, Dianalee A.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 132 (2021) - p. S204 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
SMA Identified: Clinical and Molecular Findings From a Spon..:
Bowen, B. Monica
;
Truty, Rebecca
;
Aradhya, Swaroop
...
Frontiers in Neurology. 12 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
15
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristi..:
Tremblay-Laganière, Camille
;
Maroofian, Reza
;
Nguyen, Thi Tuyet Mai
...
Genetics in Medicine. 23 (2021) 10 - p. 1873-1881 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15