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Rendtorff, Nanna D
67
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (67)
Medientypen
Artikel (Online) (34)
OpenAccess-Volltexte (33)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Whole genome sequencing for USH2A-associated disease reveal..:
Reurink, Janine
;
Weisschuh, Nicole
;
Garanto, Alejandro
...
Human Genetics and Genomics Advances. 4 (2023) 2 - p. 100181 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvak..:
Domínguez-Ruiz, María
;
Rodríguez-Ballesteros, Montserrat
;
Gandía, Marta
...
Genes. 13 (2022) 1 - p. 149 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
3
Clinical manifestations and novel pathogenic variants in SO..:
Moldenæs, Marika F.
;
Rendtorff, Nanna D.
;
Hindbæk, Lone S.
...
European Journal of Medical Genetics. 64 (2021) 9 - p. 104265 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Long-Read Sequencing to Unravel Complex Structural Variants..:
Ascari, Giulia
;
Rendtorff, Nanna D.
;
De Bruyne, Marieke
...
Frontiers in Cell and Developmental Biology. 9 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
5
Association of SLC26A4 mutations, morphology, and hearing i..:
Mey, Kristianna
;
Muhamad, Ali A.
;
Tranebjærg, Lisbeth
...
The Laryngoscope. 129 (2019) 11 - p. 2574-2579 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATP..:
Tranebjærg, Lisbeth
;
Strenzke, Nicola
;
Lindholm, Sture
...
Human Genetics. 137 (2018) 3 - p. 279-280 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function an..:
Tranebjærg, Lisbeth
;
Strenzke, Nicola
;
Lindholm, Sture
...
Human Genetics. 137 (2018) 2 - p. 111-127 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
An Expanded Multi-Organ Disease Phenotype Associated with M..:
Tracewska-Siemiątkowska, Anna
;
Haer-Wigman, Lonneke
;
Bosch, Danielle
...
Genes. 8 (2017) 12 - p. 381 , 2017
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Functional validation of ABHD12 mutations in the neurodegen..:
Tingaud-Sequeira, Angèle
;
Raldúa, Demetrio
;
Lavie, Julie
...
Neurobiology of Disease. 98 (2017) - p. 36-51 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Phenotypic subregions within the split-hand/foot malformati..:
Rasmussen, Malene B.
;
Kreiborg, Sven
;
Jensen, Per
...
Human Genetics. 135 (2016) 3 - p. 345-357 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
Phenotypic variability in a seven-generation Swedish family..:
Frykholm, Carina
;
Klar, Joakim
;
Arnesson, Hanna
...
Gene. 563 (2015) 1 - p. 10-16 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
A Novel Locus Harbouring a Functional CD164 Nonsense Mutati..:
Nyegaard, Mette
;
Rendtorff, Nanna D.
;
Nielsen, Morten S.
...
PLOS Genetics. 11 (2015) 7 - p. e1005386 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1371/..
?
13
Optic nerve histopathology in a case of Wolfram Syndrome: A..:
Ross-Cisneros, Fred N.
;
Pan, Billy X.
;
Silva, Ruwan A.
...
Mitochondrion. 13 (2013) 6 - p. 841-845 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
A novel classification system to predict the pathogenic eff..:
Bergman, Jorieke E.H.
;
Janssen, Nicole
;
van der Sloot, Almer M.
...
Human Mutation. 33 (2012) 8 - p. 1251-1260 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
The phenotypic spectrum of dystonia in Mohr–Tranebjaerg syn..:
Ha, Ainhi D.
;
Parratt, Kaitlyn L.
;
Rendtorff, Nanna D.
...
Movement Disorders. 27 (2012) 8 - p. 1034-1040 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1002/..
1-15