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Reunert, J.
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1
Refining the dermatological spectrum in primary immunodefic..:
Wiegmann, H.
;
Reunert, J.
;
Metze, D.
...
British Journal of Dermatology. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
2
QIL1-dependent assembly of MICOS complex–lethal mutation in..:
Gödiker, J.
;
Grüneberg, M.
;
DuChesne, I.
...
Journal of Human Genetics. 63 (2018) 6 - p. 707-716 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
A new case of UDP‐galactose transporter deficiency (SLC35A2..:
Dörre, K.
;
Olczak, M.
;
Wada, Y.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 38 (2015) 5 - p. 931-940 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
ALG1-CDG: A new case with early fatal outcome:
Rohlfing, A.-K.
;
Rust, S.
;
Reunert, J.
...
Gene. 534 (2014) 2 - p. 345-351 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Life with too much polyprenol: polyprenol reductase deficie..:
Gründahl, J.E.H.
;
Guan, Z.
;
Rust, S.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 105 (2012) 4 - p. 642-651 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT..:
Würde, A.E.
;
Reunert, J.
;
Rust, S.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 105 (2012) 4 - p. 634-641 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Anaplerotic Therapy Using Triheptanoin in Two Brothers Suff..:
Penkl, Maximilian
;
Mayr, Johannes A.
;
Feichtinger, René G.
...
Metabolites. 14 (2024) 4 - p. 238 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Enteric-Coated Cysteamine Bitartrate in Cystinosis Patients:
Klank, Sabrina
;
van Stein, Christina
;
Grüneberg, Marianne
...
Pharmaceutics. 15 (2023) 7 - p. 1851 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
9
Mitochondrial DNA mutations in Medulloblastoma:
Funke, Viktoria L. E.
;
Sandmann, Sarah
;
Melcher, Viktoria
...
Acta Neuropathologica Communications. 11 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
10
Morbus Niemann-Pick
UNI-MED Science
Mengel, Eugen
;
Beck, Michael
;
Harzer, Klaus
;
Marquardt, Thorsten
.. - 2. Auflage . , 2021
Exemplare:
Zentrale:Magazin
ts 7158;
Zentrale:Magazin
03.h.2218
?
11
A mutation in the neonatal isoform of SCN2A causes neonatal..:
Penkl, Anja
;
Reunert, Janine
;
Debus, Otfried M.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 188 (2021) 3 - p. 941-947 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Mannose supplementation in PMM2-CDG:
Taday, Roman
;
Park, Julien H.
;
Grüneberg, Marianne
...
Orphanet Journal of Rare Diseases. 16 (2021) 1 - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
13
Translational balancing questioned: Unaltered glycosylation..:
Kemme, Lisa
;
Grüneberg, Marianne
;
Reunert, Janine
...
JIMD Reports. 60 (2021) 1 - p. 42-55 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
3‐Hydroxyisobutyrate dehydrogenase (HIBADH) deficiency—A no..:
Meyer, Melanie
;
Hollenbeck, Jana C.
;
Reunert, Janine
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 44 (2021) 6 - p. 1323-1329 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
Uridine Treatment of the First Known Case of SLC25A36 Defic..:
Jasper, Luisa
;
Scarcia, Pasquale
;
Rust, Stephan
...
International Journal of Molecular Sciences. 22 (2021) 18 - p. 9929 , 2021
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15
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Grundlagen, Aufgaben, Methoden und Techniken der Urgeschichte und Archäologie: -Allgemeines-
Fortschritt. Wissenschaft. Ideologie. Utopie