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Roberts, Rowenna
4  Ergebnisse:
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Likely pathogenic variant in the BICD2 gene in fetus presen..:

Chandler, Natalie ; Brace, Poppy ; Roberts, Rowenna.
Prenatal Diagnosis.  43 (2023)  6 - p. 727-729 , 2023
Link: https://doi.org/10.1002/..
 
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Lessons learnt from prenatal exome sequencing:

Chandler, Natalie J. ; Scotchman, Elizabeth ; Mellis, Rhiannon...
Prenatal Diagnosis.  42 (2022)  7 - p. 831-844 , 2022
Link: https://doi.org/10.1002/..
 
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3

Lessons learnt from prenatal exome sequencing:

Chandler, Natalie J ; Scotchman, Elizabeth ; Mellis, Rhiannon...
https://discovery.ucl.ac.uk/id/eprint/10148638/1/Mellis_Lessons%20learnt%20from%20prenatal%20exome%20sequencing_AOP.pdf.  , 2022
Link: https://discovery.ucl.ac..
 
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COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosi..:

Marom, Ronit ; Burrage, Lindsay C ; Venditti, Rossella...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8456174/.  , 2021
Link: http://www.ncbi.nlm.nih...
 
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