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Rovira‐Moreno, Eulalia
15
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (15)
Medientypen
Artikel (Online) (9)
OpenAccess-Volltexte (6)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Distal hereditary motor neuropathy due to a novel YARS1 gen..:
Llauradó, Arnau
;
Gratacòs‐Viñola, Margarida
;
Rovira‐Moreno, Eulàlia
...
Muscle & Nerve. 67 (2023) 6 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
Chronic progressive external ophthalmoplegia plus syndrome ..:
Llauradó, Arnau
;
Rovira‐Moreno, Eulalia
;
Codina‐Solà, Marta
...
Clinical Genetics. 103 (2022) 4 - p. 492-494 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Beyond the disease itself: A cross‐cutting educational init..:
Rovira‐Moreno, Eulàlia
;
Abuli, Anna
;
Codina‐Sola, Marta
...
Journal of Genetic Counseling. 30 (2020) 3 - p. 693-700 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
4
Limb-girdle myopathy and mild intellectual disability: The ..:
Restrepo-Vera, Juan Luis
;
Muñoz-Cabello, Patricia
;
Pérez-Rodon, Jordi
...
Neuromuscular Disorders. 33 (2023) 6 - p. 463-467 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
The diagnosis communication process in spinal muscular atro..:
Rovira-Moreno, Eulàlia
;
Abulí, Anna
;
Muñoz-Cabello, Patricia
...
Genetics in Medicine Open. 1 (2023) 1 - p. 100825 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Identification of two novel RRM2B variants associated with ..:
Restrepo-Vera, Juan Luis
;
Rovira-Moreno, Eulàlia
;
Ramón, Javier
...
Journal of Human Genetics. 68 (2023) 8 - p. 527-532 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Neurogenic Defects Occur in LRIG2-Associated Urinary Bladde..:
Grenier, Celine
;
Lopes, Filipa M.
;
Cueto-González, Anna M.
...
Kidney International Reports. 8 (2023) 7 - p. 1417-1429 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
An spanish study of secondary findings in families affected..:
Codina-Solà, Marta
;
Trujillano, Laura
;
Abulí, Anna
...
European Journal of Human Genetics. 31 (2022) 2 - p. 223-230 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
9
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant ..:
Sánchez-Tejerina, Daniel
;
Restrepo-Vera, Juan Luis
;
Rovira-Moreno, Eulalia
...
Genes. 13 (2022) 8 - p. 1483 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
10
Neurogenic Defects Occur in LRIG2-Associated Urinary Bladde..:
Grenier, Celine
;
Lopes, Filipa M
;
Cueto-González, Anna M
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC10334403/. , 2023
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
11
The diagnosis communication process in spinal muscular atro..:
Eulàlia Rovira-Moreno
;
Anna Abulí
;
Patricia Muñoz-Cabello
...
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774423008348. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant ..:
Daniel Sánchez-Tejerina
;
Juan Luis Restrepo-Vera
;
Eulalia Rovira-Moreno
...
https://www.mdpi.com/2073-4425/13/8/1483. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
13
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant ..:
Sánchez-Tejerina, Daniel
;
Restrepo-Vera, Juan Luis
;
Rovira-Moreno, Eulalia
...
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9407925/. , 2022
Link:
http://www.ncbi.nlm.nih...
?
14
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopment..:
Cuinat, Silvestre
;
Nizon, Mathilde
;
Isidor, Bertrand
...
https://research.rug.nl/en/publications/77735448-7d5b-48ef-953d-3b8af8523b5e. , 2022
Link:
https://hdl.handle.net/1..
?
15
An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant ..:
Daniel Sánchez-Tejerina
;
Juan Luis Restrepo-Vera
;
Eulalia Rovira-Moreno
...
Molecular Genetics and Genomics. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
1-15