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1
Ataxie récessive lentement progressive liée au gène PEX 10 ..:
Renaud, Mathilde
;
Guissart, Claire
;
Sacha, Ferdinandusse
...
Revue Neurologique. 172 (2016) - p. A124-A125 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Extending diagnostic practices in gyrate atrophy: Enzymatic..:
Balfoort, Berith M.
;
Pampalone, Gioena
;
Ruiter, Jos P.N.
...
Molecular Genetics and Metabolism. 143 (2024) 1-2 - p. 108542 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Discovery of novel diagnostic biomarkers for Sjögren-Larsso..:
Vaz, Frédéric M.
;
Staps, Pippa
;
van Klinken, Jan Bert
...
Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular and Cell Biology of Lipids. 1869 (2024) 2 - p. 159447 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Disorders of fatty acid homeostasis:
Vaz, Frédéric M.
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Salomons, Gajja S.
.
Journal of Inherited Metabolic Disease. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Tracer‐based lipidomics enables the discovery of disease‐sp..:
Schwantje, Marit
;
Mosegaard, Signe
;
Knottnerus, Suzan J. G.
...
The FASEB Journal. 38 (2024) 4 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1096/..
?
6
Cardiovascular involvement in later-onset malonyl-CoA decar..:
Monda, Emanuele
;
Bakalakos, Athanasios
;
Syrris, Petros
...
European Journal of Medical Genetics. 66 (2023) 12 - p. 104885 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Newborn screening for primary carnitine deficiency: who wil..:
Crefcoeur, Loek
;
Ferdinandusse, Sacha
;
van der Crabben, Saskia N
...
Journal of Medical Genetics. 60 (2023) 12 - p. 1177-1185 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
8
Expanding the allelic spectrum of ELOVL4‐related autosomal ..:
Alabdulrazzaq, Fatima
;
Alanzi, Talal
;
Al‐Balool, Haya H.
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 11 (2023) 12 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Autosomal dominant Zellweger spectrum disorder caused by de..:
Waterham, Hans R.
;
Koster, Janet
;
Ebberink, Merel S.
...
Genetics in Medicine. 25 (2023) 11 - p. 100944 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
10
Vision on gyrate atrophy: why treat the eye?:
Bergen, Arthur A
;
Buijs, Mark JN
;
ten Asbroek, Anneloor LMA
...
EMBO Molecular Medicine. 16 (2023) 1 - p. 4-7 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Phosphomevalonate kinase deficiency expands the genetic spe..:
Berner, Jakob
;
van de Wetering, Cheryl
;
Jimenez Heredia, Raul
...
Journal of Allergy and Clinical Immunology. 152 (2023) 4 - p. 1025-1031.e2 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Recurrent metabolic alkalosis following ketone body treatme..:
Stolwijk, Nina N.
;
Langeveld, Mirjam
;
Jacobs, Bart A. W.
...
JIMD Reports. 63 (2022) 5 - p. 407-413 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Clinical characteristics of primary carnitine deficiency: A..:
Crefcoeur, Loek L.
;
Visser, Gepke
;
Ferdinandusse, Sacha
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 3 - p. 386-405 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
3‐Hydroxyisobutyric acid dehydrogenase deficiency: Expandin..:
Sasarman, Florin
;
Ferdinandusse, Sacha
;
Sinasac, David S.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 45 (2022) 3 - p. 445-455 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
15
International Recommendations for the Diagnosis and Managem..:
Engelen, Marc
;
van Ballegoij, Wouter J.C.
;
Mallack, Eric James
...
Neurology. 99 (2022) 21 - p. 940-951 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1212/..
1-15