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1
PCSK9 Involvement in Autism Etiology: Sequence Variations, ..:
Salem, Sohair
;
Mosaad, Rehab
;
Lotfy, Randa
..
Archives of Medical Research. 54 (2023) 6 - p. 102860 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Expansion of the phenotypic and mutational spectrum of Carp..:
Khairat, Rabab
;
Elhossini, Rasha
;
Sobreira, Nara
...
European Journal of Medical Genetics. 65 (2022) 1 - p. 104377 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
Exploiting the Autozygome to Support Previously Published M..:
Maddirevula, Sateesh
;
Shamseldin, Hanan E.
;
Sirr, Amy
...
Frontiers in Genetics. 11 (2020) - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
4
Clinical and genetic characterization of ten Egyptian patie..:
Mekkawy, Mona K.
;
Kamel, Alaa K.
;
Thomas, Manal M.
...
Molecular Genetics & Genomic Medicine. 9 (2020) 2 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
A novel homozygous variant in the TRAPPC9 gene causing inte..:
Ashaat, Engy A.
;
El Ruby, Mona O.
;
Westenberger, Ana
...
Meta Gene. 26 (2020) - p. 100783 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
A founder mutation in PEX12 among Egyptian patients in pero..:
Zaki, Maha S.
;
Issa, Mahmoud Y.
;
Thomas, Manal M.
...
Neurological Sciences. 42 (2020) 7 - p. 2737-2745 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
7
Blepharophimosis‐ptosis‐intellectual disability syndrome: A..:
Zaki, Maha S.
;
Otaify, Ghada A.
;
Ismail, Samira
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 182 (2020) 12 - p. 2857-2866 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
The potential impact of COMT gene variants on dopamine regu..:
Esmaiel, Nora N.
;
Ashaat, Engy A.
;
Mosaad, Rehab
...
Behavioural Brain Research. 378 (2020) - p. 112272 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Genetic assessment of ten Egyptian patients with Sjögren–La..:
Amr, Khalda
;
El-Bassyouni, Hala T.
;
Ismail, Samira
...
Archives of Dermatological Research. 311 (2019) 9 - p. 721-730 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1007/..
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10
Investigation of POU5F1 gene in sample of Egyptian patients..:
Ramadan, Abeer
;
Alnaggar, Alshaimaa Rezk L.R.
;
Ashaat, Engy
.
Meta Gene. 22 (2019) - p. 100604 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Study of C677T variant of methylene tetrahydrofolate reduct..:
Ismail, Samira
;
Senna, Azza Abo
;
Behiry, Eman G.
...
American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics. 180 (2019) 5 - p. 305-309 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
GAPO syndrome in seven new patients: Identification of five..:
Abdel‐Hamid, Mohamed S.
;
Ismail, Samira
;
Zaki, Maha S.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 179 (2018) 2 - p. 237-242 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
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13
Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion..:
Bramswig, Nuria C.
;
Bertoli-Avella, Aida M.
;
Albrecht, Beate
...
Human Genetics. 137 (2018) 9 - p. 753-768 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
14
Molybdenum cofactor and isolated sulphite oxidase deficienc..:
Zaki, Maha S.
;
Selim, Laila
;
EL-Bassyouni, Hala T.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 20 (2016) 5 - p. 714-722 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Metabolic abnormalities in young Egyptian women with polycy..:
Zaki, Moushira
;
Kholoussi, Shams
;
Ismail, Somaia
...
Egyptian Journal of Medical Human Genetics. 16 (2015) 4 - p. 367-374 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15