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1
Expectations, needs and mid-term outcomes in people accessi..:
Viora-Dupont, Eléonore
;
Robert, Françoise
;
Chassagne, Aline
...
European Journal of Human Genetics. 32 (2024) 9 - p. 1166-1183 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Possible incomplete penetrance of Xq28 int22h‐1/int22h‐2 du..:
Billes, Alexis
;
Pujalte, Mathilde
;
Jedraszak, Guillaume
...
Clinical Genetics. 106 (2024) 3 - p. 234-246 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
3
Molecular and Phenotypic Characterization of theRORB-Relate..:
Gokce-Samar, Zeynep
;
Vetro, Annalisa
;
De Bellescize, Julitta
...
Neurology. 102 (2024) 2 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
4
Idiopathic generalized epilepsy in a family with SCN4A‐rela..:
Talarico, Mariagrazia
;
Fortunato, Francesco
;
Labalme, Audrey
...
Epilepsia Open. 9 (2024) 3 - p. 951-959 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Clinical and molecular cytogenetic studies of five new pati..:
Bensaid, Souad
;
Bendahmane, Malika
;
Loddo, Sara
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 7 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
6
Whole F8 gene sequencing identified pathogenic structural v..:
Jourdy, Yohann
;
Chatron, Nicolas
;
Frétigny, Mathilde
...
Journal of Thrombosis and Haemostasis. 22 (2024) 6 - p. 1616-1626 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Creatinine levels in French children with Down syndrome up ..:
Pautonnier, Joanna
;
Goutte, Sylvie
;
Dubourg, Laurence Derain
...
European Journal of Pediatrics. 183 (2024) 4 - p. 1953-1957 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
8
GRM7-related disorder: five additional patients from three ..:
Januel, Louis
;
Chatron, Nicolas
;
Rivier-Ringenbach, Clotilde
...
European Journal of Medical Genetics. 67 (2024) - p. 104893 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findi..:
Jedraszak, Guillaume
;
Jobic, Florence
;
Receveur, Aline
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2023) 4 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Author Correction: Possible association of 16p11.2 copy num..:
Giannuzzi, Giuliana
;
Chatron, Nicolas
;
Mannik, Katrin
...
npj Genomic Medicine. 8 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Overview of the Genetic Causes of Hereditary Breast and Ova..:
Bouras, Ahmed
;
Guidara, Souhir
;
Leone, Mélanie
...
Cancers. 15 (2023) 13 - p. 3420 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
12
Case report: 7p22.3 deletion and 8q24.3 duplication in a pa..:
Touhami, Rahma
;
Foddha, Hajer
;
Alix, Eudeline
...
Frontiers in Genetics. 13 (2023) - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
13
Familial transmission of chromoanagenesis leads to unpredic..:
Masson, Julie
;
Pebrel‐Richard, Céline
;
Egloff, Matthieu
...
Clinical Genetics. 103 (2023) 4 - p. 401-412 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
14
GRIN1 variants associated with neurodevelopmental disorders..:
Ragnarsson, Lotten
;
Zhang, Zihan
;
Das, Sooraj S.
...
Epilepsia. 64 (2023) 12 - p. 3377-3388 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
15
Kidney and urological involvement in Down syndrome: frequen..:
Ranchin, Bruno
;
Bidault, Valeska
;
Zekre, Franck
...
Pediatric Nephrology. 39 (2023) 2 - p. 347-355 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1007/..
1-15