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1
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifie..:
Cirulli, Elizabeth T.
;
Lasseigne, Brittany N.
;
Petrovski, Slavé
...
Science. 347 (2015) 6229 - p. 1436-1441 , 2015
Link:
http://www.jstor.org/sta..
?
2
Exome sequencing in amyotrophic lateral sclerosis identifie..:
Cirulli, Elizabeth T.
;
Lasseigne, Brittany N.
;
Petrovski, Slavé
...
Science. 347 (2015) 6229 - p. 1436-1441 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
3
The distinct genetic pattern of ALS in Turkey and novel mut..:
Özoğuz, Aslıhan
;
Uyan, Özgün
;
Birdal, Güneş
...
Neurobiology of Aging. 36 (2015) 4 - p. 1764.e9-1764.e18 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
Reply to comment on: A novel dysferlin mutant pseudoexon by..:
Dominov, Janice A.
;
Uyan, Özgün
;
Sapp, Peter C.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 2 (2015) 7 - p. 785-785 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
5
Human C9ORF72 Hexanucleotide Expansion Reproduces RNA Foci ..:
Peters, Owen M.
;
Cabrera, Gabriela Toro
;
Tran, Helene
...
Neuron. 88 (2015) 5 - p. 902-909 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
6
Exome-wide Rare Variant Analysis Identifies TUBA4A Mutation..:
Smith, Bradley N.
;
Ticozzi, Nicola
;
Fallini, Claudia
...
Neuron. 84 (2014) 2 - p. 324-331 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Identifying diagnostic DNA methylation profiles for faciosc..:
Jones, Takako I
;
Yan, Chi
;
Sapp, Peter C
...
Clinical Epigenetics. 6 (2014) 1 - p. , 2014
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
8
A novel dysferlin mutant pseudoexon bypassed with antisense..:
Dominov, Janice A.
;
Uyan, Özgün
;
Sapp, Peter C.
...
Annals of Clinical and Translational Neurology. 1 (2014) 9 - p. 703-720 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Mutations in the profilin 1 gene cause familial amyotrophic..:
Wu, Chi-Hong
;
Fallini, Claudia
;
Ticozzi, Nicola
...
Nature. 488 (2012) 7412 - p. 499-503 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Association of UBQLN1 mutation with Brown–Vialetto–Van Laer..:
González-Pérez, Paloma
;
Lu, Yubing
;
Chian, Ru-Ju
...
Neurobiology of Disease. 48 (2012) 3 - p. 391-398 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
11
Novel mutation inVCPgene causes atypical amyotrophic latera..:
González-Pérez, Paloma
;
Cirulli, Elizabeth T.
;
Drory, Vivian E.
...
Neurology. 79 (2012) 22 - p. 2201-2208 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
12
Mutational analysis of TARDBP in neurodegenerative diseases:
Ticozzi, Nicola
;
LeClerc, Ashley Lyn
;
van Blitterswijk, Marka
...
Neurobiology of Aging. 32 (2011) 11 - p. 2096-2099 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
13
Paraoxonase gene mutations in amyotrophic lateral sclerosis:
Ticozzi, Nicola
;
LeClerc, Ashley Lyn
;
Keagle, Pamela J.
...
Annals of Neurology. 68 (2010) 1 - p. 102-107 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
A large genome scan for rare CNVs in amyotrophic lateral sc..:
Blauw, Hylke M.
;
Al-Chalabi, Ammar
;
Andersen, Peter M.
...
Human Molecular Genetics. 19 (2010) 20 - p. 4091-4099 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
15
Reduced expression of theKinesin-Associated Protein 3(KIFAP..:
Landers, John E.
;
Melki, Judith
;
Meininger, Vincent
...
Proceedings of the National Academy of Sciences. 106 (2009) 22 - p. 9004-9009 , 2009
Link:
https://doi.org/10.1073/..
1-15