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Sarparanta, Jaakko
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1
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kin..:
Töpf, Ana
;
Cox, Dan
;
Zaharieva, Irina T.
...
Nature Genetics. 56 (2024) 3 - p. 395-407 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Extension of the DNAJB2a isoform in a dominant neuromyopath..:
Sarparanta, Jaakko
;
Jonson, Per Harald
;
Reimann, Jens
...
Human Molecular Genetics. 32 (2023) 21 - p. 3029-3039 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
3
Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calci..:
Johari, Mridul
;
Vihola, Anna
;
Palmio, Johanna
...
Journal of Neurology. 269 (2022) 8 - p. 4161-4173 , 2022
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
4
Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) ..:
Johari, Mridul
;
Sarparanta, Jaakko
;
Vihola, Anna
...
Acta Neuropathologica. 142 (2021) 2 - p. 375-393 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
5
Neuromuscular Diseases Due to Chaperone Mutations: A Review..:
Sarparanta, Jaakko
;
Jonson, Per Harald
;
Kawan, Sabita
.
International Journal of Molecular Sciences. 21 (2020) 4 - p. 1409 , 2020
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
6
Mutations in the J domain of DNAJB6 cause dominant distal m..:
Palmio, Johanna
;
Jonson, Per Harald
;
Inoue, Michio
...
Neuromuscular Disorders. 30 (2020) 1 - p. 38-46 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Actininopathy: A new muscular dystrophy caused by ACTN2 dom..:
Savarese, Marco
;
Palmio, Johanna
;
Poza, Juan José
...
Annals of Neurology. 85 (2019) 6 - p. 899-906 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
8
234th ENMC International Workshop: Chaperone dysfunction in..:
Weihl, Conrad C.
;
Udd, Bjarne
;
Hanna, Michael
...
Neuromuscular Disorders. 28 (2018) 12 - p. 1022-1030 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Increasing Role of Titin Mutations in Neuromuscular Disorde..:
Savarese, Marco
;
Sarparanta, Jaakko
;
Vihola, Anna
..
Journal of Neuromuscular Diseases. 3 (2016) 3 - p. 293-308 , 2016
Link:
https://doi.org/10.3233/..
?
10
CAPN3-mediated processing of C-terminal titin replaced by p..:
Charton, Karine
;
Sarparanta, Jaakko
;
Vihola, Anna
...
Human Molecular Genetics. 24 (2015) 13 - p. 3718-3731 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Atypical phenotypes in titinopathies explained by second ti..:
Evilä, Anni
;
Vihola, Anna
;
Sarparanta, Jaakko
...
Annals of Neurology. 75 (2014) 2 - p. 230-240 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
12
Welander distal myopathy is caused by a mutation in the RNA..:
Hackman, Peter
;
Sarparanta, Jaakko
;
Lehtinen, Sara
...
Annals of Neurology. 73 (2013) 4 - p. 500-509 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Mutations affecting the cytoplasmic functions of the co-cha..:
Sarparanta, Jaakko
;
Jonson, Per Harald
;
Golzio, Christelle
...
Nature Genetics. 44 (2012) 4 - p. 450-455 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
14
Four new Finnish families with LGMD1D; refinement of the cl..:
Hackman, Peter
;
Sandell, Satu
;
Sarparanta, Jaakko
...
Neuromuscular Disorders. 21 (2011) 5 - p. 338-344 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
15
Interactions with M-band Titin and Calpain 3 Link Myospryn ..:
Sarparanta, Jaakko
;
Blandin, Gaëlle
;
Charton, Karine
...
Journal of Biological Chemistry. 285 (2010) 39 - p. 30304-30315 , 2010
Link:
https://doi.org/10.1074/..
1-15