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Satizábal, José María
155  Ergebnisse:
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1

Determination of the Population Allelic Frequency of the Va..:

Giraldo, Lina Johanna Moreno ; Satizabal, José María ; Gómez, Adalberto Sánchez
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening.  9 (2021)  - p. , 2021
Link: https://doi.org/10.1590/..
 
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2

Molecular Characterization of the GBA Gene in Patients from..:

Terranova, Daniela Arturo ; Giraldo, Lina Johanna Moreno ; Idrobo, Henry.
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening.  9 (2021)  - p. , 2021
Link: https://doi.org/10.1590/..
 
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3

Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysacchari..:

Politei, Juan ; Porras‐Hurtado, Gloria Liliana ; Guelbert, Norberto...
JIMD Reports.  58 (2021)  1 - p. 104-113 , 2021
Link: https://doi.org/10.1002/..
 
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4

Enzyme replacement therapy interruption in patients with Mu..:

Solano, Martha L. ; Fainboim, Alejandro ; Politei, Juan...
Molecular Genetics and Metabolism Reports.  23 (2020)  - p. 100572 , 2020
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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5

Variantes del Complejo MPS en población Colombiana:

Moreno Giraldo, Lina Johanna ; Satizábal, José María ; Sánchez Gómez, Adalberto
Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas.  , 2020
Link: https://doi.org/10.47499..
 
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6

Complejidad de la expresión de genes asociados a obesidad e..:

Rodríguez, Alejandra ; Echandía, Carlos ; Sánchez, Adalberto...
Revista Med.  26 (2019)  1 - p. 14-25 , 2019
Link: https://doi.org/10.18359..
 
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7

Caracterización funcional y estructural de genes asociados ..:

Ceballos Núñez, Verónika ; Rodríguez, Alejandra ; Satizábal, José María...
Revista Med.  24 (2016)  1 - p. 21-32 , 2016
Link: https://doi.org/10.18359..
 
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8

Global differential expression of genes located in the Down..:

Montoya, Julio Cesar ; Fajardo, Dianora ; Peña, Ángela...
Colombia Medica.  , 2014
Link: https://doi.org/10.25100..
 
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9

Genomic study of the critical region of chromosome 21 assoc..:

Montoya, Julio César ; Soto, Juliana ; Satizábal, José María..
Colombia Medica.  , 2011
Link: https://doi.org/10.25100..
 
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10

Variantes del gen GBA en el Suroccidente Colombiano:

Arturo-Terranova, Daniela ; Moreno Giraldo, Lina Johanna ; Idrobo, Henry.
Revista de la Asociación Colombiana de Ciencias Biológicas.  , 2010
Link: https://doi.org/10.47499..
 
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11

Characterization of genomic variants associated with congen..:

Grueso Cerón, Angie Lizeth ; Arturo-Terranova, Daniela ; Satizábal Soto, José María
Heliyon.  10 (2024)  1 - p. e23678 , 2024
Link: https://doi.org/10.1016/..
 
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12

Patrones de seguimiento y manejo clínico multidisciplinario..:

Contreras, Gustavo ; Estrada Serrato, Carlos ; García Restrepo, Natalia...
Pediatría.  57 (2024)  1 - p. e491 , 2024
Link: https://doi.org/10.14295..
 
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13

Consenso colombiano para el seguimiento de pacientes con Di..:

Muñoz Rivas, Maritza ; Castellar Leones, Sandra Milena ; Ruiz Ospina, Edicson...
Pediatría.  52 (2020)  3 - p. 75-84 , 2020
Link: https://doi.org/10.14295..
 
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14

Otorhinolaryngological Findings in Patients from Southweste..:

Giraldo, Lina Johanna Moreno ; Arturo-Terranova, Daniela ; Soto, José María Satizábal
Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening.  8 (2020)  - p. , 2020
Link: https://doi.org/10.1590/..
 
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15

Presencia de duplicación 2p25.3 y síndrome de microdeleción..:

Moreno Giraldo, Lina Johanna ; Satizabal Soto, Jose Maria ; Arturo Terranova, Daniela
Revista Med.  27 (2020)  2 - p. 73-84 , 2020
Link: https://doi.org/10.18359..
 
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