E-LIB Suche - Ergebnisse für: Saudubray, Jm

1

L'hyperinsulinisme congénital du nouveau-né et du nourrisso:

Giurgea, I. ; Ribeiro, M-J. ; Boddaert, N....
Archives de Pédiatrie. 12 (2005) 11 - p. 1628-1635 , 2005

Link: https://doi.org/10.1016/..

2

Long‐chain 3‐hydroxyacylCoA dehydrogenase deficiency: a new..:

Odievre, M‐H ; Sevin, C ; Laurent, J...
Acta Paediatrica. 91 (2002) 6 - p. 719-722 , 2002

Link: https://doi.org/10.1111/..

3

Branched‐chain L‐amino acid metabolism in classical maple s..:

Bodner‐Leidecker, A. ; Wendel, U. ; Saudubray, J‐M..
Journal of Inherited Metabolic Disease. 23 (2000) 8 - p. 805-818 , 2000

Link: https://doi.org/10.1023/..

4

First prenatal diagnosis of defects in theHsPDX1 gene encod..:

Rouillac, C. ; Aral, B. ; Fouque, F....
Prenatal Diagnosis. 19 (1999) 12 - p. 1160-1164 , 1999

Link: https://doi.org/10.1002/..

5

Neonatal Hyperinsulinemic Hypoglycemia: Heterogeneity of th..:

Sempoux, C. ; Guiot, Y. ; Lefevre, A....
The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 83 (1998) 5 - p. 1455-1461 , 1998

Link: https://doi.org/10.1210/..

6

Traitement enzymatique substitutif de la maladie de Gaucher:

Belmatoug, N ; Billette de Villemeur, T ; Saudubray, JM.
La Revue de Médecine Interne. 19 (1998) - p. 399 , 1998

Link: https://doi.org/10.1016/..

7

Hypoglycémie hyperinsulinémique persistante du nouveau-né e..:

de Lonlay-Debeney, P ; Fournet, JC ; Martin, D...
Archives de Pédiatrie. 5 (1998) 12 - p. 1347-1352 , 1998

Link: https://doi.org/10.1016/..

8

Méningite à Bacillus cereus chez un nourrisson au décours d..:

Ferroni, A ; Odièvre, MH ; Abachin, E...
Archives de Pédiatrie. 5 (1998) 10 - p. 1103-1106 , 1998

Link: https://doi.org/10.1016/..

9

Les maladies héréditaires du métabolisme à l'âge adulte:

Saudubray, JM ; Nuoffer, JM ; de Lonlay, P..
La Revue de Médecine Interne. 19 (1998) - p. 366-375 , 1998

Link: https://doi.org/10.1016/..

10

Évolution dans le temps de la pathologie vasculaire de l'ho..:

Quéré, I ; Mégnien, JL ; Gariepy, J...
La Revue de Médecine Interne. 19 (1998) - p. 379-380 , 1998

Link: https://doi.org/10.1016/..

11

Identification de mutations du gène sur dans les formes foc..:

Verkarre, V ; Fournet, JC ; de Lonlay, P...
Archives de Pédiatrie. 5 (1998) 5 - p. 587 , 1998

Link: https://doi.org/10.1016/..

12

Severe complex I deficiency in a case of neonatal‐onset lac..:

Mazzella, M ; Cerone, R ; Bonacci, W...
Acta Paediatrica. 86 (1997) 3 - p. 326-329 , 1997

Link: https://doi.org/10.1111/..

13

Le syndrome de Munchausen par procuration:

Bocquet, N ; Boileau, P ; Castanet, M...
Archives de Pédiatrie. 4 (1997) 8 - p. 770-778 , 1997

Link: https://doi.org/10.1016/..

14

Déficit de glycosylation des protéines: présentation cliniq..:

H, Ogier de Baulny ; Poggi-Travert, F ; Besnard, M.
Archives de Pédiatrie. 3 (1996) - p. S158-S160 , 1996

Link: https://doi.org/10.1016/..

15

Morts subites en période néonatale lièes á un défaut d'oxyd..:

Poggi-Trayert, F. ; Martin, D. ; Brivet, M....
Archives de Pédiatrie. 3 (1996) - p. S379 , 1996

Link: https://doi.org/10.1016/..