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1
DAG1 haploinsufficiency is associated with sporadic and fam..:
Traverso, Monica
;
Baratto, Serena
;
Iacomino, Michele
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
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2
Bi-allelic variants in CELSR3 are implicated in central ner..:
Stegmann, Jil D.
;
Kalanithy, Jeshurun C.
;
Dworschak, Gabriel C.
...
npj Genomic Medicine. 9 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
Novel loss-of-function variants expand ABCC9-related intell..:
Efthymiou, Stephanie
;
Scala, Marcello
;
Nagaraj, Vini
...
Brain. 147 (2024) 5 - p. 1822-1836 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
4
Etiological involvement of KCND1 variants in an X-linked ne..:
Kalm, Tassja
;
Schob, Claudia
;
Völler, Hanna
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 6 - p. 1206-1221 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
5
Surgical revascularization as a procedure to prevent neurol..:
Morello, Alberto
;
Scala, Marcello
;
Schiavetti, Irene
...
Child's Nervous System. 40 (2024) 6 - p. 1731-1741 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Variants in the WDR44 WD40-repeat domain cause a spectrum o..:
Accogli, Andrea
;
Shakya, Saurabh
;
Yang, Taewoo
...
Nature Communications. 15 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel..:
Scala, Marcello
;
Khan, Kamal
;
Beneteau, Claire
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 4 - p. 101057 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
Truncating variants in PAPSS2 gene: A cause of early prenat..:
Biancotto, Giulia
;
Rosti, Giulia
;
Madia, Francesca
...
Prenatal Diagnosis. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Structural variant calling and clinical interpretation in 6..:
Demidov, German
;
Laurie, Steven
;
Torella, Annalaura
...
European Journal of Human Genetics. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Human mutations in SLITRK3 implicated in GABAergic synapse ..:
Efthymiou, Stephanie
;
Han, Wenyan
;
Ilyas, Muhammad
...
Frontiers in Molecular Neuroscience. 17 (2024) - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
11
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental diso..:
Scala, Marcello
;
Tomati, Valeria
;
Ferla, Matteo
...
The American Journal of Human Genetics. 111 (2024) 3 - p. 529-543 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Expanding the phenotype of UPF3B‐related disorder: Case rep..:
Romano, Ferruccio
;
Haanpää, Maria K.
;
Pomianowski, Pawel
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 194 (2024) 6 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Biallelic loss-of-function variants of SLC12A9 cause lysoso..:
Accogli, Andrea
;
Park, Young N.
;
Lenk, Guy M.
...
Genetics in Medicine. 26 (2024) 5 - p. 101097 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
14
Moyamoya Vasculopathy in Neurofibromatosis Type 1 Pediatric..:
Ognibene, Marzia
;
Scala, Marcello
;
Iacomino, Michele
...
Cancers. 15 (2023) 6 - p. 1916 , 2023
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
15
Exome sequencing data screening to identify undiagnosed Aro..:
Riva, Antonella
;
Iacomino, Michele
;
Piccardo, Chiara
...
Biochemical and Biophysical Research Communications. 673 (2023) - p. 131-136 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15