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Shaag, A.
124
Ergebnisse:
Personensuche
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Format
Online (124)
Medientypen
Artikel (Online) (96)
OpenAccess-Volltexte (28)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
EP11.03: The impact of late amniocentesis in the chromosoma..:
Daum, H.
;
Ben‐David, A.
;
Nadjari, M.
...
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 52 (2018) S1 - p. 243-244 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
2
OC20.07: Fetal exome sequencing: yield and limitations obse..:
Daum, H.
;
Meiner, V.
;
Eilat, A.
...
Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 52 (2018) S1 - p. 49-49 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Mitochondrial epileptic encephalopathy, 3‐methylglutaconic ..:
Shahrour, M.A.
;
Staretz‐Chacham, O.
;
Dayan, D.
...
Clinical Genetics. 91 (2016) 5 - p. 690-696 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
4
Severe infantile male encephalopathy is a result of early p..:
Spiegel, R.
;
Shalev, S.
;
Bercovich, D.
...
Clinical Genetics. 90 (2016) 6 - p. 560-562 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
5
The use of whole exome sequencing for the diagnosis of auto..:
Shamriz, O.
;
Shaag, A.
;
Yaacov, B.
...
Clinical Genetics. 92 (2016) 1 - p. 80-85 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1111/..
?
6
P.6.9 Childhood relapsing immune-mediated polyneuropathy an..:
Nevo, Y.
;
Ben-Zeev, B.
;
Tabib, A.
...
Neuromuscular Disorders. 23 (2013) 9-10 - p. 772-773 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
O23 – 1732 Childhood relapsing immune-mediated polyneuropat..:
Nevo, Y
;
Ben Zeev, B
;
Tabib, A
...
European Journal of Paediatric Neurology. 17 (2013) - p. S8 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
8
2FC1.5 Exome sequencing and disease prediction implicate a ..:
Edvardson, S.
;
Erlich, Y.
;
Elpeleg, O.
...
European Journal of Paediatric Neurology. 15 (2011) - p. S19 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
A deleterious mutation in the LOXHD1 gene causes autosomal ..:
Edvardson, S.
;
Jalas, C.
;
Shaag, A.
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 155 (2011) 5 - p. 1170-1172 , 2011
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
10
Severe infantile type of carnitine palmitoyltransferase II ..:
Spiegel, R.
;
Shaag, A.
;
Gutman, A.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 30 (2007) 2 - p. 266-266 , 2007
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
11
The spectrum of mutations of the aspartoacylase gene in Can..:
Elpeleg, O. N.
;
Shaag, A.
Journal of Inherited Metabolic Disease. 22 (1999) 4 - p. 531-534 , 1999
Link:
https://doi.org/10.1023/..
?
12
Prenatal diagnosis of Canavan disease — Problems and dilemm..:
Besley, G. T. N.
;
Elpeleg, O. N.
;
Shaag, A.
...
Journal of Inherited Metabolic Disease. 22 (1999) 3 - p. 263-266 , 1999
Link:
https://doi.org/10.1023/..
?
13
Lipoamide dehydrogenase deficiency: A new cause for recurre..:
Elpeleg, O.N.
;
Saada, A.B.
;
Shaag, A.
...
Muscle & Nerve. 20 (1997) 2 - p. 238-240 , 1997
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Prenatal detection of Canavan disease (aspartoacylase defic..:
Elpeleg, O. N.
;
Shaag, A.
;
Anikster, Y.
.
Journal of Inherited Metabolic Disease. 17 (1994) 6 - p. 664-666 , 1994
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
15
Sodium dodecyl sulphate dependent NADPH oxidation: An alter..:
Sha'ag, D.
Journal of Biochemical and Biophysical Methods. 19 (1989) 1 - p. 121-128 , 1989
Link:
https://doi.org/10.1016/..
1-15