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1
Diverse childhood neurologic disorders and outcomes followi..:
Gano, Dawn
;
Pardo, Andrea C.
;
Glenn, Orit A.
.
Seminars in Fetal and Neonatal Medicine. 29 (2024) 1 - p. 101524 , 2024
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
2
Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with devel..:
Vetro, Annalisa
;
Pelorosso, Cristiana
;
Balestrini, Simona
...
The American Journal of Human Genetics. 110 (2023) 8 - p. 1356-1376 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
3
ARF1-related disorder: phenotypic and molecular spectrum:
de Sainte Agathe, Jean-Madeleine
;
Pode-Shakked, Ben
;
Naudion, Sophie
...
Journal of Medical Genetics. 60 (2023) 10 - p. 999-1005 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
4
Diagnostic yield of pediatric and prenatal exome sequencing..:
Slavotinek, Anne
;
Rego, Shannon
;
Sahin-Hodoglugil, Nuriye
...
npj Genomic Medicine. 8 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Author Correction: Diagnostic yield of pediatric and prenat..:
Slavotinek, Anne
;
Rego, Shannon
;
Sahin-Hodoglugil, Nuriye
...
npj Genomic Medicine. 8 (2023) 1 - p. , 2023
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
6
Gene-Targeted Therapies in Pediatric Neurology: Challenges ..:
Shellhaas, Renée A.
;
deVeber, Gabrielle
;
Bonkowsky, Joshua L.
...
Pediatric Neurology. 125 (2021) - p. 53-57 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
7
Histone H3.3 beyond cancer: Germline mutations inHistone 3 ..:
Bryant, Laura
;
Li, Dong
;
Cox, Samuel G.
...
Science Advances. 6 (2020) 49 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
8
Randomized Clinical Trial of First‐Line Genome Sequencing i..:
Vanderver, Adeline
;
Bernard, Geneviève
;
Helman, Guy
...
Annals of Neurology. 88 (2020) 2 - p. 264-273 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
9
Genomic and phenotypic delineation of congenital microcepha..:
Shaheen, Ranad
;
Maddirevula, Sateesh
;
Ewida, Nour
...
Genetics in Medicine. 21 (2019) 3 - p. 545-552 , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
10
Publisher Correction: Mutations in Vps15 perturb neuronal m..:
Gstrein, Thomas
;
Edwards, Andrew
;
Přistoupilová, Anna
...
Nature Neuroscience. 21 (2018) 8 - p. 1139-1139 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
11
Mutations in Vps15 perturb neuronal migration in mice and a..:
Gstrein, Thomas
;
Edwards, Andrew
;
Přistoupilová, Anna
...
Nature Neuroscience. 21 (2018) 2 - p. 207-217 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
12
Whole exome sequencing reveals de novo pathogenic variants ..:
Millan, Francisca
;
Cho, Megan T.
;
Retterer, Kyle
...
American Journal of Medical Genetics Part A. 170 (2016) 7 - p. 1791-1798 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
13
Copy number variant analysis from exome data in 349 patient..:
Epilepsy Phenome/Genome Project & Epi4K Consortium
;
Allen, Andrew S.
;
Berkovic, Samuel F.
...
Annals of Neurology. 78 (2015) 2 - p. 323-328 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
14
Mapk/Erk activation in an animal model of social deficits; ..:
Faridar, Alirexa
;
Jones-Davis, Dorothy
;
Rider, Eric
...
Neurology. 84 (2015) 14_supplement - p. , 2015
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
15
Predictors of Outcome in a Large Cohort of Infantile Spasms..:
Yuskaitis, Christopher
;
Madou, Maura
;
Howell, Katherine
..
Neurology. 82 (2014) 10_supplement - p. , 2014
Link:
https://doi.org/10.1212/..
1-15