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Sikkema-Raddatz, Birgit
112
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Medientypen
Artikel (Online) (42)
OpenAccess-Volltexte (70)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
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1
Future of Dutch NGS-Based Newborn Screening: Exploring the ..:
Kiewiet, Gea
;
Westra, Dineke
;
de Boer, Eddy N.
...
International Journal of Neonatal Screening. 10 (2024) 1 - p. 20 , 2024
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
2
Cas9-directed long-read sequencing to resolve optical genom..:
de Boer, Eddy N.
;
Vroom, Vincent
;
Scheper, Arjen J.
...
Scientific Reports. 14 (2024) 1 - p. , 2024
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
3
SEPT–GD: A decision tree to prioritise potential RNA splice..:
Alimohamed, Mohamed Z.
;
Boven, Ludolf G.
;
van Dijk, Krista K.
...
Gene. 851 (2023) - p. 146984 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
4
PB1701: REPLACING THE CURRENT METHODS IN LEUKEMIA DIAGNOSTI..:
Commandeur-Jan, Sabrina
;
Berg- de Ruiter, Eva van den
;
Vroom, Vincent
...
HemaSphere. 7 (2023) S3 - p. e90907a4 , 2023
Link:
https://doi.org/10.1097/..
?
5
Validation of New Gene Variant Classification Methods: a Fi..:
Alimohamed, Mohamed Z.
;
Westers, Helga
;
Vos, Yvonne J.
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
6
Feasibility of Follow-Up Studies and Reclassification in Sp..:
Ghorbani, Fatemeh
;
Alimohamed, Mohamed Z.
;
Vilacha, Juliana F.
...
Frontiers in Genetics. 13 (2022) - p. , 2022
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
7
Towards Next-Generation Sequencing (NGS)-Based Newborn Scre..:
Veldman, Abigail
;
Kiewiet, Mensiena B. G.
;
Heiner-Fokkema, Margaretha Rebecca
...
International Journal of Neonatal Screening. 8 (2022) 1 - p. 17 , 2022
Link:
https://doi.org/10.3390/..
?
8
Diagnostic yield of targeted next generation sequencing in ..:
Alimohamed, Mohamed Z.
;
Johansson, Lennart F.
;
Posafalvi, Anna
...
International Journal of Cardiology. 332 (2021) - p. 99-104 , 2021
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Strategies in Rapid Genetic Diagnostics of Critically Ill C..:
Imafidon, Miriam E.
;
Sikkema-Raddatz, Birgit
;
Abbott, Kristin M.
...
Frontiers in Pediatrics. 9 (2021) - p. , 2021
Link:
https://doi.org/10.3389/..
?
10
Detection of Fusion Genes to Determine Minimal Residual Dis..:
de Boer, Eddy N
;
Johansson, Lennart F
;
de Lange, Kim
...
Clinical Chemistry. 66 (2020) 8 - p. 1084-1092 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
11
Under-reported aspects of diagnosis and treatment addressed..:
Bever, Yolande van
;
Brüggenwirth, Hennie T
;
Wolffenbuttel, Katja P
...
Journal of Medical Genetics. 57 (2020) 9 - p. 581-589 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1136/..
?
12
Targeted RNA-Sequencing Enables Detection of Relevant Trans..:
de Lange, Kim
;
de Boer, Eddy N
;
Bosga, Anneke
...
Clinical Chemistry. 66 (2020) 12 - p. 1521-1530 , 2020
Link:
https://doi.org/10.1093/..
?
13
CAPICE: a computational method for Consequence-Agnostic Pat..:
Li, Shuang
;
van der Velde, K. Joeri
;
de Ridder, Dick
...
Genome Medicine. 12 (2020) 1 - p. , 2020
Link:
https://doi.org/10.1186/..
?
14
Improving the diagnostic yield of exome- sequencing by pred..:
Deelen, Patrick
;
van Dam, Sipko
;
Herkert, Johanna C.
...
Nature Communications. 10 (2019) 1 - p. , 2019
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
NIPTeR: an R package for fast and accurate trisomy predicti..:
Johansson, Lennart F.
;
de Weerd, Hendrik A.
;
de Boer, Eddy N.
...
BMC Bioinformatics. 19 (2018) 1 - p. , 2018
Link:
https://doi.org/10.1186/..
1-15