Ich stimme zu, dass diese Seite Cookies verwende. Weitere Informationen finden Sie unter unseren
Datenschutzerklärungen
.
X
Login
Merkliste (
0
)
Startseite
Über uns
Startseite Über uns
Neues aus der SuUB
Geschichte der SuUB
Bibliotheksprofil
Presseinformationen
Freundeskreis
Die Bibliothek in Zahlen
Ausstellungen
Projekte
Ausbildung, Praktika und Stellenangebote
Filme zur Staats- und Universitätsbibliothek Bremen
Service & Beratung
Startseite Service & Beratung
Ausleihe & Fernleihe
Rückgabe & Verlängerung
Schulungen & Führungen
Mein Bibliothekskonto
Bibliotheksausweis
Neu in der Bibliothek?
Informationsmaterialien, Formulare und Pläne zum Download
Öffnungszeiten
Lernort Bibliothek
PC, WLAN, Kopieren, Scannen, Drucken
Kataloge & Sammlungen
Startseite Kataloge & Sammlungen
Historische Sammlungen
Digitale Sammlungen
Fachinformationen
Standorte
Startseite Standorte
Zentrale
Juridicum
Bereichsbibliothek Wirtschaftswissenschaft
Bereichsbibliothek Physik / Elektrotechnik
Teilbibliothek Technik und Sozialwesen
Teilbibliothek Wirtschaft und Nautik
Teilbibliothek Musik
Teilbibliothek Kunst
Teilbibliothek Bremerhaven
Kontakt
Startseite Kontakt
Liste der Ansprechpartner
Open Access & Publizieren
Startseite Open Access & Publizieren
Literaturverwaltung
Literatur Publizieren
Open Access in Bremen
Toggle navigation
Silhavy, Jennifer L.
64
Ergebnisse:
Personensuche
X
Format
Online (64)
Medientypen
Artikel (Online) (27)
OpenAccess-Volltexte (37)
Sortierung: Relevanz
Sortierung: Jahr
?
1
Biallelic loss of human CTNNA2, encoding αN-catenin, leads ..:
Schaffer, Ashleigh E.
;
Breuss, Martin W.
;
Caglayan, Ahmet Okay
...
Nature Genetics. 50 (2018) 8 - p. 1093-1101 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
2
Loss of Protocadherin‐12Leads to Diencephalic‐Mesencephalic..:
Guemez‐Gamboa, Alicia
;
Çağlayan, Ahmet Okay
;
Stanley, Valentina
...
Annals of Neurology. 84 (2018) 5 - p. 638-647 , 2018
Link:
https://doi.org/10.1002/..
?
3
Pyruvate dehydrogenase complex-E2 deficiency causes paroxys..:
Friedman, Jennifer
;
Feigenbaum, Annette
;
Chuang, Nathaniel
..
Neurology. 89 (2017) 22 - p. 2297-2298 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1212/..
?
4
Biallelic mutations in the 3′ exonuclease TOE1 cause pontoc..:
Lardelli, Rea M
;
Schaffer, Ashleigh E
;
Eggens, Veerle R C
...
Nature Genetics. 49 (2017) 3 - p. 457-464 , 2017
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
5
Identification of a homozygous nonsense mutation in KIAA055..:
Roosing, Susanne
;
Rosti, Rasim O.
;
Rosti, Basak
...
Human Genetics. 135 (2016) 8 - p. 919-921 , 2016
Link:
https://doi.org/10.1007/..
?
6
Biallelic mutations in SNX14 cause a syndromic form of cere..:
Akizu, Naiara
;
Cantagrel, Vincent
;
Zaki, Maha S
...
Nature Genetics. 47 (2015) 5 - p. 528-534 , 2015
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
7
Functional genome-wide siRNA screen identifies KIAA0586 as ..:
Roosing, Susanne
;
Hofree, Matan
;
Kim, Sehyun
...
eLife. 4 (2015) - p. , 2015
Link:
https://doi.org/10.7554/..
?
8
CLP1 Founder Mutation Links tRNA Splicing and Maturation to..:
Schaffer, Ashleigh E.
;
Eggens, Veerle R.C.
;
Caglayan, Ahmet Okay
...
Cell. 157 (2014) 3 - p. 651-663 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
9
Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease t..:
Novarino, Gaia
;
Fenstermaker, Ali G.
;
Zaki, Maha S.
...
Science. 343 (2014) 6170 - p. 506-511 , 2014
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
10
Exome Sequencing Links Corticospinal Motor Neuron Disease t..:
Novarino, Gaia
;
Fenstermaker, Ali G.
;
Zaki, Maha S.
...
Science. 343 (2014) 6170 - p. 506-511 , 2014
Link:
http://www.jstor.org/sta..
?
11
AMPD2 Regulates GTP Synthesis and Is Mutated in a Potential..:
Akizu, Naiara
;
Cantagrel, Vincent
;
Schroth, Jana
...
Cell. 154 (2013) 3 - p. 505-517 , 2013
Link:
https://doi.org/10.1016/..
?
12
Mutations inBCKD-kinaseLead to a Potentially Treatable Form..:
Novarino, Gaia
;
El-Fishawy, Paul
;
Kayserili, Hulya
...
Science. 338 (2012) 6105 - p. 394-397 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1126/..
?
13
Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Fo..:
Novarino, Gaia
;
El-Fishawy, Paul
;
Kayserili, Hulya
...
Science. 338 (2012) 6105 - p. 394-397 , 2012
Link:
https://www.jstor.org/st..
?
14
CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tu..:
Lee, Ji Eun
;
Silhavy, Jennifer L
;
Zaki, Maha S
...
Nature Genetics. 44 (2012) 2 - p. 193-199 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1038/..
?
15
De novo somatic mutations in components of the PI3K-AKT3-mT..:
Lee, Jeong Ho
;
Huynh, My
;
Silhavy, Jennifer L
...
Nature Genetics. 44 (2012) 8 - p. 941-945 , 2012
Link:
https://doi.org/10.1038/..
1-15